RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.

Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons Mme Rallu-Planchais, maman d’un jeune patient atteint d’Hypophosphatasie et présidente de l’association de patients Hypophosphatasie Europe.

Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des jeunes patients atteints d’Hypophosphatasie, le conseil génétique pour les membres de la famille, ainsi que les objectifs de l’association de patients Hypophosphatasie Europe.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Rallu-Planchais - Présidente de l’association Hypophosphatasie Europe
http://wp.hypophosphatasie.com
https://www.facebook.com/hypophosphatasie.europe 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière FILNEMUS, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge neurologique des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les voies de recherche clinique pour cette maladie rare et l’importance des réseaux de soins dans la prise en charge des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille
https://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonaco

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Pour ce quatrième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et membre du consortium HPP France.

Nous abordons aujourd’hui les modalités de prise en charge des patients atteints d’Hypophosphatasie, l'organisation des soins en France pour cette pathologie, les démarches génétiques à réaliser, ainsi que les perspectives de recherche dans cette maladie rare. 

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://hopital-necker.aphp.fr/genetique-clinique 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Vincent Tiffreau, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et chef du service de Médecine physique et de réadaptation de l’hôpital Swynghedauw au CHU de Lille, membre du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la douleur pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les recommandations pour prendre en charge une forme débutante ou avancée de cette maladie rare, la place de la kinésithérapie et de l’ergothérapie dans la prise en charge des patients et l’importance des centres experts.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Vincent Tiffreau - Hôpital Swynghedauw - Lille
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-neuromusculaires 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Pr Christian Roux, rhumatologue, Professeur des Universités, chef du service de Rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et responsable du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles chez l’adulte.

Nous abordons aujourd'hui les symptômes de l’Hypophosphatasie chez les patients adultes, les différences entre une Hypophosphatasie et une ostéoporose classique, le diagnostic et les modalités de prise en charge des patients adultes atteints de cette maladie rare, en coordination avec les centres experts.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
 

Le Pr C. Roux déclare avoir participé à des réunions sponsorisées par le laboratoire Alexion.

Invité :
Pr Christian Roux – Hôpital Cochin - Paris
https://filiere-oscar.fr/index.php?id=123&tx_wioscarmanager_directory[acteur]=66&tx_wioscarmanager_directory[action]=show&tx_wioscarmanager_directory[controller]=Acteur&cHash=e8052c625f7ff4a3ae698597b788d434 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Tanya Stojkovic, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neuro-myologie et coordinatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière de Paris, membre de l'équipe de recherche de l'Institut de Myologie et présidente de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Nous abordons aujourd'hui les signes cliniques qui doivent faire penser à une maladie de Charcot-Marie-Tooth, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Tanya Stojkovic – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris
https://www.filnemus.fr/carte-interactive/ou-consulter/centre/Centre%20de%20r%C3%A9f%C3%A9rence%20des%20maladies%20neuromusculaires%20de%20Paris-20

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
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Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Dr Martin Biosse Duplan, chirurgien-dentiste, Praticien Hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR.

Nous abordons aujourd’hui les différents symptômes dentaires de l’Hypophosphatasie, le rôle du chirurgien-dentiste, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic et les recommandations pour la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Martin Biosse Duplan – Hôpital Bretonneau - Paris
http://recherche-hupnvs.aphp.fr/maladies-rares/maladies-rares-metabolisme-calcium-phosphore/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette saison 18 sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes.

Nous abordons aujourd’hui la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare, les explorations moléculaires à effectuer pour confirmer le diagnostic et la place du diagnostic génétique pour les patients et leur famille.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Nathalie Bonello-Palot – Hôpital de la Timone - Marseille
http://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette saison 17 sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, Professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, Praticien Hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l'enfant à l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du Centre national de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate de la filière OSCAR.

Nous abordons aujourd’hui l’Hypophosphatasie, les signes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic notamment chez les enfants, l’importance d'un diagnostic précoce, les principaux diagnostics différentiels à écarter, ainsi que les modalités de confirmation du diagnostic. 

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Kremlin-Bicêtre
https://maladiesrares-calcium-phosphore.com

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom