RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Claude Cances – Hôpital des enfants – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-neurologie- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce dernier épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons Mr Sébastien Wambre, père d’une jeune fille touchée par le Syndrome de Turner et président fondateur de l'association Turner et Vous.

Nous abordons aujourd'hui les circonstances de découverte de la maladie, la pose du diagnostic, le parcours patient, ainsi que la création, les objectifs et les projets de l’association de patients Turner et Vous.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Sébastien Wambre – Association Turner et Vous
https://www.turneretvous.org/blog 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Olivier Guillaud, hépato-gastroentérologue et Praticien Hospitalier Attaché au sein du Centre de Référence Maladies Rares de la maladie de Wilson à Lyon.

Nous abordons aujourd'hui les enjeux des traitements de la maladie de Wilson, la prise en charge spécifique et élargie des patients, le suivi des patients, les objectifs du registre français des patients atteints de la maladie de Wilson, ainsi que les voies de recherche actuelles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Olivier Guillaud – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon
https://www.crmrwilson.com/presentation/ 
 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Dr Bruno Donadille, endocrinologue adulte, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction de l'hôpital Saint Antoine à Paris, et clinicien du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement au sein du centre constitutif de l'hôpital Saint Antoine, sous l'égide de la filière FIRENDO.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge adulte des patientes atteintes du Syndrome de Turner, les enjeux de la transition enfant-adulte, la surveillance des principales fonctions, les particularités de l’atteinte cardiovasculaire, la surveillance cardiaque, et les recommandations sur le suivi des patientes.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Bruno Donadille – Hôpital Saint-Antoine – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-02-073   
http://crmerc.aphp.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir ce troisième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Mickael Alexandre Obadia, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité mouvements anormaux du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris ainsi qu’au sein de Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre.

Nous abordons aujourd'hui les symptômes neurologiques et psychiatriques de la maladie de Wilson ainsi que la prise en charge neuropsychiatrique des patients atteints de cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Mickael Alexandre Obadia – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris
https://www.crmrwilson.com/presentation/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Pr Sophie Christin-Maitre, endocrinologue, professeur des universités, praticien hospitalier, chef du service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, et responsable du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, le centre constitutif de l'hôpital Saint-Antoine sous l'égide de la filière FIRENDO.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge gynécologique des patientes atteintes du Syndrome de Turner et ses spécificités, les menstruations, la possibilité d’une grossesse, la mise en place d’un traitement hormonal chez les patientes non réglées, le suivi gynécologique des patientes, et les perspectives de recherche.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Sophie Christin-Maitre – Hôpital Saint-Antoine – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-02-073
http://crmerc.aphp.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir ce deuxième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Pr Dominique Debray, pédiatre spécialisé en hépatologie pédiatrique, Praticien Hospitalier et Professeur associé au sein de l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et responsable du Centre de Compétences de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre de l’hôpital Necker.

Nous abordons aujourd'hui les spécificités pédiatriques de la maladie de Wilson, les signes d’alerte qui doivent faire suspecter cette maladie rare chez l’enfant, le dépistage et le diagnostic ainsi que l’impact de la maladie sur le foie en l’absence de prise en charge adaptée.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Dominique Debray – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.crmrwilson.com/presentation/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Turner, nous recevons le Pr Michel Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants malades à Paris, et professeur à l'université de Paris Cité.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge endocrinologique du syndrome de Turner chez l’enfant, les conséquences sur la croissance, le diagnostic précoce, l’analyse chromosomique, les comorbidités à dépister, ainsi que les déterminants de la qualité de vie à prendre en compte.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Michel Polak – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Wilson, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, le délai diagnostique et l’adressage des patients en cas de suspicion de maladie de Wilson.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Aurélia Poujois – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris
https://www.crmrwilson.com/presentation/ 

L’équiqe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons Mme Couturier, maman d’une jeune fille atteinte d’une CLN2

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le diagnostic et la prise en charge ainsi que l’intérêt de rejoindre une association de patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Couturier – Maman d’une jeune patiente
https://www.vml-asso.org/-ceroides-lipofuscinoses- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom