Att ställa diagnos kan vara en extra stor utmaning när vi pratar om ovanliga sjukdomar -där kunskapen är begränsad. Det finns över 7000 olika ovanliga diagnoser och mellan ca 2-500 000 personer i Sverige är drabbade. Lyssna till Maria Montefusco, ordförande för Riksförbundet för Sällsynta diagnoser & Thomas Sejersen, överläkare och professor vid Barnneurologen vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. Ett internationellt perspektiv ger Dr Lucy McKay, vd Medics4RareDiseases i Storbritannien. Vidare ger Ann Nordgren, adjungerad professor i klinisk genetik, Karolinska institutet en spaning. God lyssning!