Mujer joven con trombocitopenia severa y sospecha de trombocitopenia trombótica púrpura. Analizamos qué hallazgos son realmente obligatorios para establecer el diagnóstico, desmontamos el mito de la pentada clásica y conectamos fisiopatología, laboratorio y toma de decisiones urgentes con enfoque de alto rendimiento.

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En este episodio interpretamos un árbol genealógico (pedigree) con individuos afectados nacidos de padres clínicamente sanos. Desglosamos el patrón de herencia autosómica recesiva (AR, autosomal recessive), calculamos probabilidades clásicas (25/50/25) y lo conectamos con un diagnóstico prototipo: galactosemia clásica, por deficiencia de GALT (galactose-1-phosphate uridyltransferase). Cerramos con perlas clínicas del recién nacido: ictericia, vómitos y hepatomegalia tras iniciar lactancia.

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Paciente con insuficiencia cardíaca sistólica y fracción de eyección reducida inicia tratamiento con espironolactona. Analizamos el eje renina-angiotensina-aldosterona, el sitio de acción de los antagonistas de aldosterona y el efecto directo sobre la secreción de hidrogeniones en el túbulo colector.

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Niño de 4 años con vómitos y somnolencia tras contacto con hongos silvestres. Analizamos una intoxicación colinérgica por muscarina, el papel de los receptores muscarínicos M3 endoteliales y el mecanismo fisiopatológico de la vasodilatación mediada por óxido nítrico.

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Paciente joven con dolor lumbar súbito, irradiado a la ingle y náuseas. Analizamos un cuadro clásico de nefrolitiasis, el mecanismo fisiopatológico del cólico renal y la recomendación más efectiva para prevenir recurrencias, independientemente del tipo de cálculo.

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Mujer de 68 años con episodio transitorio de pérdida visual, claudicación mandibular y síntomas sistémicos. Analizamos un caso clásico de arteritis de células gigantes, enfocándonos en el razonamiento clínico, la fisiopatología vascular y la prueba inicial más adecuada ante la sospecha diagnóstica.

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En este episodio analizamos un caso clásico de crisis aplásica en una paciente con enfermedad de células falciformes tras una infección viral. Integramos hematología, virología y fisiopatología para entender por qué el Parvovirus B19 produce anemia severa con reticulocitopenia y cómo reconocer este cuadro de forma inmediata.

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Lactante de 9 meses con retraso del desarrollo severo, microcefalia, convulsiones refractarias e hipopigmentación difusa. En este episodio explicamos cómo el déficit de tetrahidrobiopterina (BH4, tetrahydrobiopterin) causa hiperfenilalaninemia tipo PKU (phenylketonuria) y además disminuye catecolaminas y serotonina por bloqueo de hidroxilasas clave. Integramos la clínica con la vía metabólica para identificar el enzima directamente afectado.

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Mujer de 48 años con odinofagia crónica, amígdala ulcerada y masa cervical firme. Biopsia: carcinoma escamoso con expresión de proteínas virales. En este episodio explicamos cómo el VPH (virus del papiloma humano, HPV) induce malignidad mediante E6 y E7, inactivando supresores tumorales (p53 y Rb), y repasamos la diferencia entre oncogenes y genes supresores tumorales con lógica de examen.

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Paciente trasplantado de hígado desarrolla diarrea sanguinolenta, dolor abdominal y rash maculopapular que afecta palmas y plantas una semana después de la cirugía. En este episodio analizamos el caso clínico y lo usamos como punto de partida para diferenciar de forma definitiva la enfermedad injerto contra huésped (GVHD) del rechazo del trasplante, integrando inmunología, clínica y tiempos de presentación.

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