Ataxia & Agora

Esta conversa o correu no Auditório de Caleidoscópio da Universidade de Lisboa, no Campo Grande, no dia Dia Internacional das Ataxias. Onde ocorreu o Encontro - Investigação e Realidade em Ataxias, Leucodistrofias e outras Doenças Neurológicas raras.

Foi uma conversa ao vivo e online com...:

📌Filomena Pato, cuidadora e mãe de uma jovem com a Doença Huntington;

📌Elsa Neves, cuidadora e mãe de um jovem com ARSACS;

📌 Cláudia Martins, uma joia raras, com uma veia poética e com Ataxia desconhecida;

📌Catarina Bento, de Santa Maria da Feira, trabalhadora, dançarina e com Ataxia Friedrich (Online);

📌Carlos Freitas, da Ilha do Porto Santo, trabalhador e com Ataxia Espinocerebelosa, SCAR10 (Online);

Foi surpreendente e muito enriquecedor. Adorei ter feito parte deste evento e de ter tido esta oportunidade.

Sou grata!

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Nesta conversa com... é a segunda parte do episódio especial onde temos a compilação de 33 conversas dos episódios.

Quero deixar o meu enorme agradecimento aos convidados que gentil e simpaticamente disponibilizaram-se para conversar comigo e assim tornar possível este projeto.

Neste episódio temos:

🙏 Joana Alves, Fisioterapeuta➡️ EP. 26

🙏 Dra. Sandra Macedo Ribeiro, Investigadora e Especialista em cristalografia de Proteínas ➡️ EP. 27

🙏 Dr. Federico Herrera, Professor na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa e Investigador➡️EP. 28

🙏 Sandrina Figueiredo, Ataxia de Friedreich ➡️EP. 29

🙏 Amália Maranhão, Presidente da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas ➡️ EP. 30

🙏 Maria José Santos, familiar de Doença de Machado-Joseph e ex-presidente da APAHE ➡️EP. 31

🙏 Elisa Pereira, Ataxia de Friedreich ➡️EP. 32

🙏 Rui Bernardino, Ataxia de Friedreich ➡️EP. 33

🙏 Teresa Torres, Coach de Alta Performance Emocional ➡️EP. 34

🙏 Shirley Souza, Terapeuta do Movimento ➡️EP. 35

🙏 Dra. Susana Dias, Psicóloga na área Clínica e Psicoterapêutico➡️EP. 36

🙏 Cláudia Martins, Ataxia desconhecida ➡️EP. 37

🙏 Paulo Gonçalves, Presidente Executivo e de Empatia de Doenças Raras Portugal ➡️ EP. 38

🙏 Dra. Ana Rita Cardoso, medica de endocrinologista – Diabetes ➡️ EP. 39

🙏 Tiago Sousa, Terapeuta de Hipnose ➡️ EP. 40

🙏 Dra. Aina Gaya, Terapeuta Ocupacional ➡️ EP. 41

🙏 Dra. Carolina Henriques, psicóloga clínica e de saúde do projeto Ombro Amigo ➡️ EP. 42

🙏Célia Costa, Presidente da APAHE ➡️ EP. 43

🙏 José Cação, Ataxia SCA3 - DMJ➡️ EP. 44

🙏 Filipa Neves, jovem com Ataxia de Friedreich ➡️ EP. 45

🙏 Paulo Sousa, Ataxia SCA3 - DMJ➡️EP. 46

🙏 Dra. Mariana Santos Graça, Investigadora Genética do Porto ➡️ EP. 47

🙏 Vânia Aragão, Ataxia SCA3 - DMJ➡️ EP. 48

🙏 Dra. Ana Lúcia Paulino, diretora técnica do CAVI de Lisboa ➡️ EP. 49

🙏 São Couto, Ataxia SCA3 - DMJ➡️ EP. 50

🙏 Ana Maria Jacinto e Carla Alvim, Núcleo Cavernoma Portugal ➡️ EP. 51

🙏 Enfermeira Helena Soares, Presidente da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington ➡️ EP. 52

🙏 Rui Martins, Ataxia como sintoma - Doença Paraparesia Espástica  ➡️ EP. 53

🙏 Alexandre Silva, Presidente da Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla ➡️ EP. 54

🙏 Maria Manuel Parrinha, Presidente da Associação Portuguesa da Síndrome X-Frágil ➡️ EP. 55

🙏 Carla Alvim, Cavernoma ➡️ EP. 56

🙏 Carlos Freitas, Ataxia Espinocerebelar Autossómica Recessiva tipo 10➡️ EP. 57

🙏 Catarina Barata, Síndrome de Tremor/Ataxia associada ao X-Frágil ➡️ EP. 58

Mais uma vez Agradeço.

Foi um enorme prazer e alegria fazer este projeto

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Nesta conversa com... é um episódio especial onde temos a compilação de 19 conversas dos episódios iniciais. Por problemas técnicos, fiquei sem alguns áudios originais e lamentavelmente a conversa com Luís Sousa, que era Presidente da APAHE na altura, não se encontra neste compilação. Mas a conversa ainda está disponível nas plataformas é o Ep. 3.

Quero deixar o meu enorme agradecimento aos convidados que gentil e simpaticamente disponibilizaram-se para conversar comigo e assim tornar possível este projeto.

Neste episódio temos:

🙏 Dra. Susana Tavares, Presidente da APC ➡️ Ep 5

🙏 Catarina Bento, Ataxia de Friedreich ➡️ EP. 6

🙏 António Maranhão, Ataxia de Friedreich ➡️ EP. 8

🙏 Fátima d’Oliveira, Ataxia de Friedreich ➡️ EP. 9

🙏 Cristina Gonçalves, Ataxia de Friedreich ➡️ EP. 11

🙏 Carlos Neves, cuidador/familiar de um jovem com Ataxia ARSACS ➡️ EP. 12

🙏 Casal amoroso Nélia e Aurélio Mateus, Nélia tem Ataxia de Friedreich ➡️ EP. 13

🙏 Marina Ferreira, Enfermeira e Coach ➡️ EP. 14

🙏 Psicóloga Dra. Cláudia, Associação Nacional de Esclerose Múltipla ➡️ EP. 15

🙏 Maria Anjos Catapirra, Vice-presidente da Associação Nacional Cuidadores Informais ➡️ EP. 16

🙏 Madalena Gonçalves, Contabilista e Coach Financeira ➡️ EP. 17

🙏 Dra. Ana Pinheiro, do projeto Cuidar de Quem Cuida ➡️ EP. 18

🙏 Cláudia Andrade, Ataxia SCA3/Doença de Machado-Joseph ➡️ EP. 19

🙏 Dra. Milena Paneque, Psicóloga e Aconselhadora Genética do Porto ➡️ EP. 20

🙏 Dra. Joana Damásio, Neurologista e Investigadora do Porto ➡️ EP. 21

🙏 Sílvia Pimenta Pinto, Terapeuta da Fala e Coach ➡️ EP. 22

🙏 Aina Gaya, Terapeuta Ocupacional ➡️ EP. 23

🙏 Dra. Patrícia Maciel, Professora Associada na Faculdade de Medicina e Investigadora Sénior da Instituto de Pesquisa em Ciências da Vida e da Saúde no Porto ➡️ EP. 24

🙏 Dr. Clévio Nóbrega, Investigador e Diretor do Centro de Investigação em Biomedicina da Universidade do Algarve➡️ EP. 25

Mais uma vez Agradeço.

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Na conversa de hoje temos a Catarina Barata, mãe, esposa e mulher muito ativa com síndrome de tremor/ataxia associada ao X Frágil. A Catarina partilha como foi o seu diagnostico e quais são os seus maiores desafios diários. A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético raro e progressivo que causa tremor, perda de coordenação e marcha Ataxia.

No episódio 55, com a presidente da Associação Portuguesa da Síndrome do X-Frágil falamos sobre a doença X-Frágil, convido-o a ouvir.

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A conversa de hoje é com o Carlos Freitas, vive na ilha do Porto Santo, trabalha num restauraste de um hotel e, em 2020 foi diagnosticado com ataxias espinocerebelares autossômicas recessivas tipo 10 (SCAR10). Nesta conversa o Carlos partilha a sua história como sendo uma pessoa autónoma, trabalhadora e muito ativa. Oiças a conversa e ficam a conhecer o primeiro passo para a "cura".

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Na conversa de hoje temos a Carla Alvim, já teve a conversar comigo no episódio #51 (se ainda não ouviram, convido a ouvir). Hoje, ela vem partilhar a sua história desde da descoberta dos 4 Cavernomas que teve até a fundação do Núcleo Cavernoma Portugal (NCP). A Carla ainda tem um cavernoma, faz Ballet adaptado, pratica Pilates, faz parte do NCP e muito mais. O aceitar foi a parte fundamental para conseguir enfrentar os desafios diários.

Caso pretendam apoiar e/ou saber mais: ⁠https://www.facebook.com/CavernomaPortugal/⁠

E-mail - ⁠[email protected]⁠

Telefones - 967 305 975 e 919 751 767

⁠https://www.cavernomaportugal.pt/⁠

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Hoje estive a conversar com Maria Manuel Parrinha, Presidente da Associação Portuguesa da Sindrome do X – Frágil (APSXF). O Sindrome X-Fágil (SXF) é uma doença hereditária, causada por uma alteração, ou mutação, de um único gene (do cromossoma sexual X) e pode ser transmitida de uma geração para a seguinte.
patologias associadas, dos portadores da pré-mutação,
Síndrome Tremor/Ataxia (FXTAS) (Doença neurodegenerativa de início tardio).

Nesta conversa a Maria ainda partilhou a sua história e do seu filho.

Para mais informações sobre SXF e a associação: Tlf: +351 214 562 190 Tlm: +351 967 271 404
E-mail: [email protected]
https://www.apsxf.org

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Na conversa de hoje temos o presidente da Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM), Alexandre Guedes da Silva. Nesta conversa, descontraída e maravilhosa, descobri que a Esclerose Múltipla é uma doença difícil de definir e misteriosa. A EM é uma doença progressiva que causa danos no cérebro e no Sistema Nervoso Central e, podem ter Ataxia como sintoma. Venham ouvir e descobrir o que é a EM e a SPEM.

Para mais informações podem contactar a SPEM:

📨 [email protected]

📞 218 650 480

https://spem.pt/

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Hoje temos mais uma conversa descontraída, desta vez com Rui Martins. O Rui é casado, pai, trabalha e conduz. Tem Ataxia como sintoma, consequência da doença Paraparesia Espástica Familiar (também conhecida como Síndrome de Strumpell Lorrain).

O Rui é uma pessoa ativa e que se vai adaptando consoante as suas necessidades. Um dos seus grande desafios é relacionado com as acessibilidades arquitetónicas.

Venham conhecer o Rui Martins e a sua doença.

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Hoje conversamos com a Presidente da Direção
Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington (APDH), a Enfermeira Helena Soares. Nesta conversa falamos da APDH e da Doença de Huntington. Venham descobrir esta doença rara, um pouco difícil de pronunciar e com algumas parecenças com a Ataxia.

15 de Junho - Dia Nacional da Doença de Huntington

Caso queiram apoiar esta associação e/ou saber mais: https://www.huntington-portugal.com
Facebook: https://wwwfacebook.com
Instagram: huntington_portugal
e-mail: [email protected]     e   [email protected]
Tm: 925 065 777

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