Ataxia & Agora

Maria José Santos foi presidente da APAHE (Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias), em 2017. Há varias gerações que a Ataxia de Machado-Joseph faz parte da família da Maria José. Foi cuidadora informal da mãe e sente-se cuidadora das irmãs na luta para que tenham uma maior qualidade de vida. Foi através da escrita e do seu livro "Aros de Prata", com pseudónimo Sara Madaleno, que encontrou forma de "lutar". Doado os lucros provenientes da venda do se livro ao Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra, com o objetivo de encontrar uma terapia que permita retardar a progressão da Doença de Machado-Joseph (DMJ).

O livro está disponível para venda na www.wook.pt

Vem descobrir isto e muito mais com esta conversa prazerosa.

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Sandrina Figueiredo é uma jovem com Ataxia de Friedreich, vive em Lisboa com um cão e um gato. Com este conversa a Sandrina partilha um pouco sobre a sua historia de vida. Como foi o diagnostico, como passou a ir viver sozinha em São Pedro do Sul e como foi parar a Lisboa. A Sandrina também fala como foi a sua experiência em participar num Ensaio Clínico e do entusiasmo com a vinda do novo medicamento, já aprovado nos EUA . Para o medicamento ser aprovado na Europa, em Portugal, é necessário saber o número de pacientes com Ataxia de Friedreich, por este motivo a Sandrina pediu para se manifestarem e aderirem ao grupo do Facebook "Ataxia de Friedreich Portugal - AFP" para se saber quantos são.

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O Doutor Federico Herrera é Professor Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa e Investigador em doenças neurodegenerativas raras. Nesta conversa informativa e esclarecedora falamos sobre o laboratório do Dr. Federico e de alguns dos trabalhos que tem desenvolvido. Abordamos ainda o Projeto de investigação para Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS). Vem descobrir o meu entusiasmo e encanto pela a área cientifica.

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A Doutora Sandra Ribeiro é formada em Biologia Estrutural, licenciada em Bioquímica pela Universidade do Porto e Doutorada pela Universidade Técnica de Munique, Alemanha. A Doutora Sandra é uma especialista em Cristalografia de Proteínas. Com esta conversa maravilhosa e entusiasmante vem descobrir o que é Cristalografia de Proteína. Falamos ainda sobre a investigação da estrutura da proteína ataxina-3, proteína responsável pela Doença de Machado-Joseph.

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A Joana Alves é uma jovem licenciada em Fisioterapia e especializou-se em Neurologia. Nesta conversa descontraída e maravilhosa falamos sobre a fisioterapia e a sua importância em pacientes/utentes com quadros neurológicos, como é o caso das pessoas com Ataxia (quer seja como sintoma, como doença). Abordamos ainda os auxilias de apoio e a necessidade do utente fazer os "trabalhos de casa".

O doutor Clévio Nóbrega é investigador principal na área das neurociências moleculares e da terapia genética e diretor do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve. Nesta conversa interessante e esclarecedora falamos sobre a doença de Machado-Joseph (uma ataxia), das investigações do Doutor Clévio e da sua equipa, bem como das perspetivas futuras.

Doutora Patrícia Maciel é atualmente Professora Associada na Faculdade de Medicina, Diretora do programa de Mestrado em Ciências da Saúde e Pesquisadora Sénior no ICVS (Instituto de Pesquisa em Ciências da Vida e da Saúde), onde lidera a equipe de pesquisa em Neurogenética Translacional. O seu trabalho foca-se na descoberta de mecanismos moleculares e terapêuticas para doenças neurológicas. Com esta conversa fantástica e esclarecedora, ficamos a conhecer melhor o trabalho da Dra. Patrícia, principalmente sobre as investigações relacionadas com doença de Machado-Joseph.

Aina Gaya é uma Terapeuta Ocupacional (TO), é espanhola e está a tirar o mestrado na Universidade do Porto. Aina trabalha com pacientes com paramiloidosis e tem interesse no espectro de doenças raras. Nesta conversa descontraída e esclarecedora ficam a saber o que é Terapia Ocupacional e a sua importância, bem como a relação entre a Saúde Mental e a Terapia Ocupacional.

Podem contar a Aina: [email protected]

A Sílvia Pimenta Pinto é Terapeuta da Fala e Coach de Relacionamento. Nesta conversa fantástica falamos sobre a terapia da fala e da sua importância. Falamos ainda de alguns desafios que uma pessoa com Ataxia pode ter, a respiração, comer/beber e o falar. Também falamos um pouco de coaching de relacionamentos. Podem entrar em contacto com a Sílvia através: https://keepo.io/silviapimentacoach/  ou redes sociais  @silviapimenta.coach