RARE à l'écoute

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH.

Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidien et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Chambolle – patiente atteinte d’XLH, membre de l’association RVRH-XLH
https://www.rvrh.fr/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la prise en charge des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Emmanuel Gyan – CHU de Tours
https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ 
https://castleman.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre.

Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagnostics différentiels, le diagnostic ainsi que le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients atteints d’XLH.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Catherine Adamsbaum – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre
http://hopital-bicetre.aphp.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate.

Nous abordons aujourd'hui les principaux signes dentaires de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, les examens buccodentaires à réaliser et le rôle du centre de référence maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Catherine Chaussain – Hôpital Bretonneau – Centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate
https://www.filiere-oscar.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial sur la Fondation Maladies Rares, nous recevons Mme Célia Mercier, responsable régionale Ile-de-France au sein de la Fondation Maladies Rares, en charge de la valorisation de la recherche et des partenariats académiques, et le Pr Damien Sanlaville, chef du service de génétique du CHU de Lyon et responsable médical du laboratoire AURAGEN.

Nous abordons aujourd'hui le rôle de la Fondation Maladies Rares dans la recherche sur les maladies rares, les spécificités de cette recherche, ainsi que l’impact de la pandémie au niveau des programmes de recherche soutenus par la Fondation.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Mme Célia Mercier – Fondation Maladies Rares
https://fondation-maladiesrares.org/

Pr Damien Sanlaville – CHU de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-genetique
https://www.auragen.fr/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce dernier épisode sur la NMOSD, nous recevons Mme Mazari, patiente souffrant de NMOSD depuis de nombreuses années.

Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, le quotidien et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Mazari – patiente atteinte de NMOSD, créatrice et présidente de l’association NMO France

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.

Nous abordons aujourd'hui le profil clinique des patients adultes atteints de XLH, les principaux signes d’appel, leur prise en charge, ainsi que l’importance d’un suivi régulier.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Karine Briot – Hôpital Cochin – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Romain Marignier, neurologue au sein du service de neurologie à l’hôpital Pierre Wertheimer des Hospices Civils de Lyon.

Nous abordons aujourd'hui les modalités de prise en charge de la NMOSD, les traitements, les avancées de la recherche et l’importance d’une prise en charge par une filière de soin spécialisée.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Romain Marignier – Hôpital Pierre Wertheimer – Lyon
https://brain-team.fr/
https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/
https://www.chu-lyon.fr/fr/neuromyelite-optique-nmo-ou-maladie-de-devic

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’XLH, les principales manifestations cliniques, les diagnostics différentiels et les modalités de prises en charge.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate

https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Kumaran Deiva, neuropédiatre, chef du service de neuropédiatrie à l’hôpital Bicêtre du Kremlin-Bicêtre, et coordonnateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM).

Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques de la NMOSD, les diagnostics différentiels, son diagnostic, son évolution et le rôle du neuropédiatre.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Kumaran Deiva – Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) – Hôpital Bicêtre – Kremlin-Bicêtre

https://brain-team.fr/
https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom