RARE à l'écoute

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l'un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles.

Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes des patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive, leur prise en charge, l’orientation des patients vers un centre expert, et les avancées à venir pour les patients atteints de cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Thomas Funck-Brentano – Hôpital Lariboisière – Paris
http://hopital-lariboisiere.aphp.fr/rhumatologie-lariboisiere/ 
http://hopital-lariboisiere.aphp.fr/les-centres-de-reference-des-maladies-rares/
https://filiere-oscar.fr/index.php?id=maladies-osseuses-constitutionne&L=846

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Olivier Chabre, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Grenoble, praticien hospitalier au sein du service d’endocrinologie diabétologie du CHU de Grenoble-Alpes, et responsable du centre de compétences des maladies rares de l'hypophyse.

Nous abordons aujourd'hui les manifestations cliniques du syndrome de Cushing, l’errance diagnostique liée à cette pathologie, les examens de 1ère ligne à réaliser, l’origine de l’hypercortisolisme, et les grands principes de la prise en charge des patients atteints du syndrome de Cushing.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Olivier Chabre – CHU de Grenoble-Alpes
http://www.firendo.fr/annuaire-des-membres-de-la-filiere/carte/document/detail/centre-de-competence-grenoble/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre.

Nous abordons aujourd'hui les principes du diagnostic radiologique de la maladie, les principaux diagnostics différentiels à écarter, le suivi et la prise en charge des patients par le radiologue au sein des centres experts.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Valérie Merzoug – Hôpital Cochin, Paris - Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre
http://www.imagerie-osteoarticulaire-cochin.com/ 
http://hopital-bicetre.aphp.fr/imagerie/radiologie-2/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons Mme Fromentin, patiente atteinte de cette maladie rare et Mr Detton, président de l'Association Noonan France.

Nous abordons aujourd’hui les circonstances de diagnostic, le dépistage génétique, le suivi médical de la maladie, et les objectifs de l’Association Noonan France.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Mme Fromentin - patiente
Mr Detton - président de l'Association Noonan France
www.assonoonan.fr

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette saison 10 sur la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la fibrodysplasie ossifiante progressive, les signes évocateurs de la maladie, le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et les conséquences de l’errance diagnostique.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr David Genevieve – CHU de Montpellier
https://www.chu-montpellier.fr/fr/offre-de-soins/services/genetique-med-mal-rares-et-medecine-personnalisee-229
https://www.chu-montpellier.fr/fr/maladies-rares 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Myriam Bouillo, pédiatre spécialisée en endocrinologie pédiatrique au sein du service d'endocrinologie pédiatrique du CHU de Tours, et pédiatre libérale à Tours.

Nous abordons aujourd’hui les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez les enfants, la coordination des soins, l’importance du suivi de la croissance des jeunes patients, le rôle du pédiatre dans la prise en charge sociale et la transition vers un suivi à l’âge adulte.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Myriam Bouillo – CHU de Tours 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons Mr Fidalgo, patient atteint de cette maladie rare, et membre de l’Association Française Contre l’Amylose.

Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique, et son rôle au sein de l’association de patient.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Fidalgo, patient
https://amylose.asso.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, professeur des universités à la faculté de médecine Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur des centres de référence "cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares", et "malformations cardiaques congénitales complexes".

Nous abordons aujourd’hui les principales manifestations cardiaques du syndrome de Noonan, leur importance dans l’établissement du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, les grands principes de prise en charge de ces anomalies cardiaques ainsi que le suivi cardiologique recommandé pour les patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Damien Bonnet - Hôpital Necker-Enfants malades à Paris
http://hopital-necker.aphp.fr/ 
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/m3c/
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/cardiomyopathies/

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Cécile Cauquil, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des patients atteints d’amylose hATTR, les différents types de traitements, le suivi thérapeutique des patients, et les mesures à prendre pour l’entourage des patients diagnostiqués.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Cécile Cauquil – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre
http://hopital-bicetre.aphp.fr/adultes/specialites-medicales/neurologie/ 
http://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode spécial sur la filière FILNEMUS, nous recevons le Pr Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd’hui le projet pilote de la filière FILNEMUS dans la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques : l'état des lieux de l'impasse diagnostique en France dans les maladies rares, les 1ers résultats du projet mis en place par FILNEMUS, les moyens nécessaires et les étapes à venir.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Attarian – Hôpital de la Timone - Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
https://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom