PODCASTER SENIOR: Prof.ssa Serenella Servidei
PODCASTER JUNIOR: Dott.ssa Chiara Pizzamigio
RAZIONALE
Le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di disordini ereditari caratterizzati da un malfunzionamento della catena respiratoria. Si tratta di malattie complesse da un punto di vista clinico, biochimico e genetico. Sono inoltre tra i più comuni disordini genetici, con una prevalenza di circa 1 caso ogni 5000 persone. I mitocondri contengono una porzione di DNA che costituisce l’1% circa del DNA cellulare, tuttavia vi sono anche numerosi geni all’interno del DNA nucleare che ne contribuiscono al corretto funzionamento. Poiché ogni cellula del nostro organismo contiene centinaia/migliaia di mitocondri, risulta ovvio che ogni organo possa essere potenzialmente affetto. Tuttavia sono proprio gli organi e i tessuti a maggior richiesta energetica ad essere affetti in modo preponderante, come ad esempio il sistema nervoso centrale. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale nelle malattie mitocondriali è solitamente acuto, può coinvolgere soggetti di tutte le età e spesso pone problemi di diagnosi differenziale con altre e più frequenti malattie neurologiche. Inoltre si tratta spesso di manifestazioni cliniche devastanti che contribuiscono alla morbilità e mortalità di questi pazienti.