Un recién nacido presenta hipoxemia, facies anómalas y un defecto cardíaco cianótico característico. ¿La clave diagnóstica? Una microdeleción en el cromosoma 22q11.2, responsable del espectro DiGeorge/velocardiofacial. En este episodio analizamos los hallazgos clínicos, la embriología de los arcos faríngeos afectados, la fisiopatología de la Tetralogía de Fallot y el fundamento molecular detrás de la prueba diagnóstica con FISH.

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Caso clínico de una mujer con diabetes tipo 2 que llega con confusión y letargo. Su laboratorio revela C-péptido elevado, una pista clave para identificar la causa de su hipoglucemia. En este episodio analizamos la fisiología de la síntesis de insulina, el rol del C-péptido, y cómo diferenciar hipoglucemia inducida por fármacos endógenos vs exógenos.
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Debilidad muscular proximal simétrica, biopsia con infiltrado endomisial y necrosis parcheada, elevación de CK y el papel clave del anticuerpo anti–tRNA sintetasa (anti–Jo-1). En este episodio exploramos el cuadro clínico típico de polimiositis, cómo diferenciarlo de otras miopatías y su relevancia en el Step 1.

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Un brote agudo de vómitos y diarrea en una escuela primaria revela el patrón clásico de infección por norovirus: inicio súbito, transmisión rápida y resolución espontánea en pocos días. En este episodio revisamos su epidemiología, clínica, fisiopatología y características de alto rendimiento para escenarios de brote.

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Interpretación de gases arteriales en una paciente con enfisema severo por deficiencia de alfa-1 antitripsina. Analizamos la fisiopatología del atrapamiento aéreo, la acidosis respiratoria crónica y la compensación renal. Incluye preguntas con respuestas y sección RECUERDA de integración fisiopatológica.

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Este caso clínico nos presenta a una mujer de 22 años que, tras comer en un restaurante buffet, desarrolla una reacción inmediata y fulminante: rash urticarial difuso, mareo, lipotimia, hipotensión y taquicardia. Toda la escena nos dirige hacia un diagnóstico claro y de alta importancia en el Step 1: anafilaxia, una reacción de hipersensibilidad tipo I mediada por IgE, mastocitos y basófilos.

La paciente presenta:

• Rash urticarial prurítico

• Hipotensión (96/52 mmHg)

• Taquicardia compensatoria

• Angioedema leve de labios

• Compromiso sistémico rápido

• Sin sibilancias, pero con alto riesgo de deterioro respiratorio

La anafilaxia ocurre tras la exposición a un alergeno, el cual se une a IgE preformada adherida a mastocitos → activación del receptor FcεRI → degranulación masiva → liberación de mediadores como:

• Histamina

• Leucotrienos (LTC4, LTD4, LTE4)

• Prostaglandinas

• Tripasa

• Citocinas proinflamatorias

Estos mediadores provocan vasodilatación, extravasación de líquido (angioedema), broncoconstricción y shock distributivo.

El tratamiento inmediato y que salva vidas es epinefrina intramuscular, porque:

• Inhibe la degranulación de mastocitos

• Detiene la liberación de histamina y leucotrienos

• α1: Vasoconstricción → ↑ presión arterial, ↓ edema

• β1: ↑ inotropismo/cronotropismo para mantener perfusión

• β2: Broncodilatación → mejora la entrada de aire

Es el único fármaco que actúa tanto en la causa (degranulación) como en las consecuencias (shock y broncospasmo).

Por eso, la respuesta correcta es:
D. Disminución de la liberación de mediadores por mastocitos (mast cell mediator release).

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1. Reduce la liberación de mediadores (β2-adrenérgico)2. Reviere los efectos ya presentes

Una mujer de 36 años llega con artralgias, hepatomegalia y nódulos dolorosos en las piernas, específicamente eritema nodoso. La radiografía de tórax muestra adenopatías hiliares bilaterales, y el laboratorio revela ACE sérica elevada, hallazgo típico de activación macrofágica. Este conjunto clínico apunta con fuerza hacia sarcoidosis, un trastorno granulomatoso sistémico caracterizado por granulomas no caseificantes.

En este episodio revisamos:

🔹 Cómo se forman los granulomas no caseificantes
🔹 Por qué sarcoidosis causa hipercalcemia
🔹 Qué tejidos se afectan con más frecuencia
🔹 Qué hallazgos esperar en una biopsia hepática
🔹 Y cómo diferenciar sarcoidosis de otras causas de eritema nodoso

Diagnóstico clave del caso: En sarcoidosis, la biopsia hepática muestra granulomas no caseificantes dispersos, especialmente alrededor del espacio porta.

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Un lactante de 1 año presenta fiebre, irritabilidad, fotofobia y signos meníngeos luego de una cirugía por hidrocefalia congénita. Dos semanas antes, le colocaron una derivación ventriculoperitoneal. El hemocultivo crece un Staphylococcus coagulasa-negativo. Pero… ¿por qué este microorganismo, que normalmente vive en nuestra piel sin causar daño, se convierte en un patógeno tan resistente cuando entra en contacto con dispositivos médicos?

Este episodio analiza:

• Cómo Staphylococcus epidermidis utiliza biofilms como principal mecanismo de virulencia.

• El ciclo vital del biofilm y por qué antibióticos y células inmunes no logran penetrarlo.

• Por qué los cultivos muestran bacteriemia persistente hasta retirar el dispositivo.

• Situaciones típicas de examen: catéteres, válvulas cardíacas, prótesis articulares, shunts ventriculares.

• Diferencias clave con otros productores de biofilms como Pseudomonas y Viridans streptococci.

Al final encontrarás preguntas USMLE-style y un mensaje “Recuerda” para consolidar el contenido.

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Este caso describe a una paciente de 23 años con 10 días de tos seca, fiebre baja, cefalea y malestar general. La radiografía muestra consolidaciones parcheadas bilaterales, lo que orienta a una neumonía atípica, altamente sugestiva de Mycoplasma pneumoniae.

Durante la infección, la paciente también presenta anemia y LDH elevada, hallazgos que indican hemólisis.

¿Por qué ocurre esto?
Porque Mycoplasma pneumoniae expresa en su membrana un oligosacárido idéntico al antígeno I de los eritrocitos. Eso desencadena la formación de IgM “cold agglutinins” (aglutininas frías) que se unen a los eritrocitos, activan complemento y producen hemólisis intravascular.

• Estas IgM actúan principalmente en zonas de baja temperatura corporal (orejas, nariz, extremidades).

• La anemia es típicamente leve, transitoria y coincide con el curso de la infección.

Tras el tratamiento y la resolución clínica —generalmente entre 4 y 8 semanas— ocurre la desaparición progresiva de los anticuerpos IgM, lo que explica perfectamente por qué la anemia desaparece.

👉 La clave fisiopatológica es que la anemia se corrige cuando los títulos de IgM disminuyen, NO por cambios en el hierro, no por destrucción bacteriana directa, ni por eliminación de microorganismos dentro del eritrocito (porque Mycoplasma NO invade los eritrocitos).

Respuesta correcta: Fading of immune response against the bacteria (disminución del título de IgM).

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La historia de este pequeño paciente de 3 años revela un patrón clásico y altamente sugestivo: neumonías recurrentes, tos productiva persistente, desnutrición con peso en el tercer percentil y una prueba de sudor significativamente elevada. Estos hallazgos, junto con la confirmación genética, nos llevan directamente a una de las enfermedades autosómicas recesivas más importantes del Step 1: fibrosis quística.

En este episodio analizamos:

• Por qué un niño con múltiples neumonías debe hacerte pensar en un trastorno estructural o funcional profundo.

• Cómo la mutación del CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) afecta la función pulmonar, pancreática e intestinal.

• La fisiopatología exacta detrás del moco espeso, las infecciones recurrentes y el fallo de medro.

• La razón por la que los pacientes con FQ tienen sudor muy salado.

• Y, sobre todo, el punto clave del examen: el CFTR es un canal de cloro ACTIVADO POR ATP (ATP-gated).

Recordaremos cómo funciona el CFTR normal: se abre cuando se unen dos moléculas de ATP, permitiendo la salida de cloro y el arrastre osmótico de sodio y agua para hidratar las superficies mucosas. Luego veremos qué ocurre cuando la mutación ΔF508 u otras mutaciones desestabilizan este canal, lo malpliegan o lo destruyen antes de llegar a la membrana.

Finalmente, entenderás por qué la disfunción del CFTR conduce a:

• Moco espeso y pegajoso

• Neumonías recurrentes

• Insuficiencia pancreática

• Malabsorción

• Aumento de sodio y cloro en el sudor

Una pieza central para el Step 1, explicada de manera clara, memorable y en tu estilo.

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