Der 29. Februar ist der Tag der seltenen Erkrankungen. Von seltenen Erkrankungen spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Den 29.2. gibt es dieses Jahr zwar nicht, aber davon verschwinden die Erkrankungen trotzdem nicht. Darum rede ich mit Christine Mundlos, der ACHSE-Lotsin an der Charité, und Stefan Mundlos, dem Leiter des Instituts für medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité sowie Forschungsgruppenleiter am MPI für molekulare Genetik. An der Charité gibt es auch das Berliner Centrum für seltene Erkrankungen.

Wir reden – unter anderem – über Morbus Fabry, Nierentransplantation, internationale Vernetzung unter Experten, genetische Diagnostik, Skeletterkrankungen und Kleinwuchs, stellen fest, dass seltene Erkrankungen kein Wohlstandsphänomen, sondern dass die meisten dieser Krankheiten genetische Ursachen haben. Es geht um Mutationen, das Genom, die Evolution, um Laktoseintoleranz und ich lerne endlich mal, was es bedeutet, wenn man davon spricht, „DNA abzulesen“. Proteine sind ein Thema, Zellteilung, Gene, Enzyme, die RNA-Polymerase, der nationale Aktionsplan und das Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE). Interessanterweise gibt es 79 Medikamente gegen seltene Erkrankungen, sogenannte Orphan Drugs, die Uni Tübingen betreibt ein Zentrum für seltene Erkrankungen, wir streifen die Wunderheiler, die Hypochondrie, suchen im ZIPSE nach qualitätsgesicherten Informationen, kartieren Versorgungskompetenz im SE-Atlas, und sprechen über Genomanalyse, Pädiatrie, und personalisierte Medizin.

Veröffentlicht am 26.02.2015

Diese Folge zitieren: Holger Klein/Helmholtz-Gemeinschaft: Resonator-Podcast: "54 Seltene Erkrankungen". 26.02.2015, https://resonator-podcast.de/2015/res054-seltene-erkrankungen/ (CC-BY 4.0)

KI-Hinweis: Die Transkripte dieses Podcasts wurden automatisiert mit Hilfe von künstlicher Intelligenz (Whisper AI) erstellt.

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