ถ้าฟังจบแล้วเชิญทำแบบสอบถามได้ที่นี่ (คลิก)

ฟังอ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ (นักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ปี 2559 และคนไทยคนแรกที่รับรางวัล Newton Prize) แชร์ข้อคิด ประสบการณ์ การทำงาน การใช้ชีวิต ความรู้เรื่องโรคพันธุกรรมหายาก และวิชาเวชพันธุศาสตร์

ชีวิตที่สมดุลย์

วัยเด็กที่อบอุ่นและใกล้ชิดธรรมชาติ - สมดุลย์ระหว่างการเรียนกับการเล่น

มุมมองการศึกษา - สมดุลย์ของเด็กที่เรียกว่า "เก่ง"

มุมมองความสำเร็จ - อะไรคือปัจจัยที่ทำให้คนเราไปได้ไกล?

มุมมองวงการวิจัย - ทำไมเมืองนอกไปได้ไกลกว่าเมืองไทย?

เคล็ดลับการสร้างทีม - เริ่มจากศูนย์ จนเป็นศูนย์วิจัย ทำได้ไง?

เคล็ดลับการใช้ชีวิต - สมดุลย์ 4 อ. มีอะไรบ้าง ต้องไปฟัง

 

โรคพันธุกรรมหายาก

หายากขนาดไหน?

มีอะไรบ้าง?

การกลายพันธุ์ในชีวิตจริง เหมือนหรือต่างกับในหนังอย่างไร?

การเข้าใจโรคหายาก ทำให้เข้าใจโรคหาง่ายได้ยังไง?

สิ่งที่หมอเรียนรู้จากคนไข้ นอกจากเรื่องวิชาการ

ปรัชญาความหลากหลายและความสมดุลย์ในธรรมชาติ

 

คำถามแถมท้าย

ธุรกิจ DNA ทุกวันนี้ แค่ไหนจริง แค่ไหนหลอก?

คำแนะนำเรื่องกรดโฟลิก

มองอนาคตเทคโนโลยีอ่านเขียน DNA

 

รูปประกอบ และแหล่งข้อมูลเพิ่มเติม

เว็บไซต์ศูนย์เวชพันธุศาสตร์ รพ.จุฬาฯ

บริการตรวจวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทาง พันธุกรรม ตั้งแต่ในครรภ์

 

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ Osteogenesis imperfecta (OI) - 1

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคกล้ามเนื้อล่ำ (myostatin related muscle hypertrophy) ขั้วตรงข้ามของกล้ามเนื้อลีบ (รูปเด็กล่ำในเน็ตบางรูปไม่ใช่รูปจริงเป็น photoshop บางรูปเป็นเด็กล่ำจริงแต่อาจจะไม่ได้ยืนยันว่าเกี่ยวอะไรกับยีน myostatin รึเปล่า โปรดพิจารณาดูให้ดีก่อน) -1,2

เด็กโรมาเนียนชื่อ Giuliano Stroe แข็งแรงมาก ถ้าเสริชเรื่อง myostatin จะเจอรูปน้องบ่อย แต่ไม่รู้ว่ามีการกลายพันธุ์จริงรึเปล่า

https://www.youtube.com/watch?v=KTe2HL9O52w

https://www.youtube.com/watch?v=oCaH9ALy__A

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องชนเผ่า Bajao ที่ดำน้ำอึด เพราะมียีนกลายพันธุ์ทำให้ม้ามใหญ่ -1,2

ข้อมูลเกี่ยวกับการค้นหาพันธุกรรมของยอดนักกีฬา 1,2,3,4,5

คนชื่อ Dean Karnazes สามารถวิ่งมาราธอนได้ทุกวัน 50 วันติดต่อกันโดยไม่ปวดเมื่อย

Javier Botet ชายผู้พลิกโรค Marfan Syndrome (แขาขายืดยาว) เป็นความสามารถในการแสดงหนังผี

https://www.youtube.com/watch?v=uq5j6Zt6VHg

ลิสต์หนังที่คุณฮาเวียร์แสดง

REC (2007) as La Niña Medeiros

REC 2 (2009) as La Niña Medeiros

Witching & Bitching (2013) as Luismi

Mama (2013) as Mama[3][4]

Crimson Peak (2015) as Ghosts of Margaret McDermott, Pamela Upton and Enola Sciotti

The Conjuring 2 (2016) as The Crooked Man

The Other Side of the Door (2016) as Myrtu[5]

Don't Knock Twice (2016) as The Russian Witch

Alien: Covenant (2017) production crew member, credited as Movement Artist (Motion Capture)[6]

The Mummy (2017) as Set[7]

It (2017) as the Leper[2]

Insidious: The Last Key (2018) as KeyFace

Slender Man (2018) as Slender Man[8]

Polaroid (2018) as Entity

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรค Marfan Syndrome -1,2,3,4,5

ความมืออ่อนของคนเป็นมาร์แฟน

ความมืออ่อนของคนที่เป็นอีกโรคนึงชื่อ Ehlers-Danlos syndrome

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่อง มนุษย์ไฟฟ้า Battary Man คุณ Slavisa Pajkic -1

https://www.youtube.com/watch?v=QPD0qnPBVX4

https://www.youtube.com/watch?v=7NT78nrjrUM

https://www.youtube.com/watch?v=TMV94ZV1xSc

ข้อมูลเพิ่มเติมเรื่องโรคปอมเป และโรคหายากอื่นๆ -1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12

https://www.youtube.com/watch?v=xktMayFeIUI&t=390s

https://www.youtube.com/watch?v=BxSIGNLLmMk

เฟซบุค-มูลนิธิผู้ป่วยโรคหายาก (Thai Rare Disease Foundation)

 

ข่าวกรุงเทพธุรกิจ - 20 กุมภาพันธ์ 2561

ไทยพบผู้ป่วยโรคหายากกว่า 1 หมื่นคน เช่น 8 ตัวอย่างโรค ชวนบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วย

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รพ.รามาธิบดี ม.มหิดล กล่าวในการแถลงข่าว "พลิกชีวิตใหม่ ในวันโรคหายาก ปี 2018" ว่า โรคหายากเป็นกลุ่มโรคที่พบน้อย แต่ละโรคมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร ปัจจุบันมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 โรค ส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ซึ่งยารักษาโรคในกล่มนี้เรียกว่ายากำพร้า คือยาที่มีความจำเป็นต่อผู้...