Derler ki Herediter Anjiyoödem son derece nadirdir ve birçok hekim tek bir hasta göremeden meslek hayatını tamamlar. Ancak ülkemizde Herediter Anjiyoödem’in tanı alma süresinin 20 yıldan fazla olduğunu düşündüğümüzde yıllarca alerji, Ailesel Akdeniz Ateşi, akut batın, dış gebelik, damar tıkanıklığı gibi yanlış tanılarla izlenen hastalarımızın var olduğu gerçeğini öngörmek zor değildir. Maalesef bazı hastalar hiç tanı alamadan ve bazıları da üst hava yollarının kapanması sonucu boğularak hayata veda etmektedir.
Bu olağanüstü uzun tanı alma sürecinin en büyük nedeni tabii ki Herediter Anjiyoödem farkındalığının çok az olmasıdır. Ulusal İç Hastalıkları Kongresi’nde uygulanan ankette, iç hastalıkları uzmanlarının sadece %5’inin klinik bulgular, tanı testleri ve tedavi ile ilgili soruları doğru cevaplayabildikleri görülmüştür. Doğru tanıya ulaşana kadar bir Herediter Anjiyoödem hastası yılda ortalama 5 kez acil servise başvurmakta, sayısız aile hekimi ve iç hastalıkları/çocuk sağlığı ve hastalıkları muayenesinden geçmektedir. Bir kısmı da dermatoloji, genel cerrahi, gastroenteroloji, romatoloji, kadın doğum, ortopedi, kalp ve damar cerrahisi hekimlerine başvurmaktadır.
Bu yazıda amacım, çeşitli kaynaklardan1–4 derlediğim bilgileri ve kişisel deneyimlerimi sizlerle paylaşarak, bu hastalık ile ilgili farkındalığı arttırmaktır. İyi okumalar....
Herediter anjiyoödem nedir?
Herediter anjiyoödem derinin, gastrointestinal sistem mukozasının ve üst hava yollarının tekrarlayan ve ani gelişen, ürtikersiz şişlikleri (izole anjiyoödemleri) ile karakterize bir hastalıktır. Deride oluşan anjiyoödem ellerde, kollarda, bacaklarda, yüzde, gövdede, boyunda deri renginde şişliklere neden olur (Resim1-Resim 2).
Resim 1: Herediter anjiyoödemde görülen yüz şişliği
Resim 2: Herediter anjiyoödemde görülen elde şişlik
HA-C1İNH’de anjiyoödemin en fazla görüldüğü alan el, kol ve bacaklardır. İkinci en sık tutulan bölge GİS mukozasıdır, onu genital bölge, yüz ve larenks izler. (Resim 3).
Resim 3: Herediter anjiyoödem atak lokalizasyonları
Herediter anjiyoödem çoğunlukla C1İNH proteininin fonksiyon görmemesi nedeniyle oluşur. C1İNH, 105 kD ağırlığında bir glikoproteindir ve serin proteaz proteinlerin inhibitörü olarak fonksiyon görmektedir. C1İNH, plazmada yer alan kontakt aktivasyon sistemi, kallikrein-kinin sistemi, koagülasyon sistemi ve kompleman sistemi için önemli düzenleyici inhibitördür. Kontakt aktivasyon sistemi ve kallikrein-kinin sistemi, iç içe geçmiş yolaklardır. Bu iki sistemi oluşturan başlıca proteinler, faktör 12 (FXII), plazma pre-kallikrein (PPK) ve yüksek molekül ağırlıklı kininojen (high moleküler weight kininojen-HMWK)’dir.
C1İNH, kontakt aktivasyon sisteminin ve kallikrein-kinin sisteminin başlıca komponenti olan FXII inhibisyonunun %92’sinden sorumludur. Bradikinin, plazmada HMWK’den plazma kallikrein (PK) ve aktif FXII (FXIIa) katalizörlüğü sonucu oluşmaktadır. HA-C1İNH hastalarında C1İNH’ün inhibitör etkisinin olmaması bradikinin aşırı sentezi ile sonuçlanır. Bradikinin endotel hücrelerinde bulunan B2 reseptörlerine bağlanması endotel hücrelerinin ayrılmasına ve dokulara sıvı sızmasına yani anjiyoödeme neden olur.
Herediter anjiyoödem kimlerde görülür?
Herediter anjiyoödem genel olarak otozomal dominant kalıtılan genetik bir hastalıktır. Cinsiyet ve ırk ayrımı yapmaz, kadın ve erkekler eşit oranda etkilenir. Anne ya da babadan birinin mutant geni taşıması hali...