#4 2025

Mutationer i proteinet calmodulin giver en markant øget risiko for pludselig hjertedød. Det skyldes, at proteinets evne til at binde calcium forringes betydeligt.

Professor Michael Toft Overgaard har i mange år forsket i netop calmodulin og de potentielt fatale konsekvenser af calmodulin-mutationer. Han blev derfor for nogle år siden involveret i en sag, hvor en australsk kvinde - Kathleen Folbigg – havde tilbragt 20 år i fængsel for at have dræbt sine fire børn, der var døde på uforklarlig vis.

Nye genetiske analyser havde imidlertid afsløret, at Kathleen Folbigg og to af børnene havde en mutation i CALM2, som koder for netop calmodulin. Michael Toft Overgaard blev hyret til undersøge, hvad denne specifikke mutation gjorde ved proteinets funktion. Det viste sig, at mutationen svækkede calcium-bindingen i netop den ende af molekylet, der regulerer mange vigtige ionkanaler i hjertet.

Og altså med stor sandsynlighed var årsag til dødsfaldene, hvilket ledte til Kathleen Folbiggs frifindelse.

Vært er Nynne Bjerre Christensen

👉 Læs portræt: 'Michael Toft Overgaards forskning i proteiner banede vejen for frifindelse af drabsdømt kvinde'