Lluis Quintana-Murci

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité

Thomas Bourgeron

Professeur à l'Université Paris Cité, directeur de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur

Résumé

C'est en 2003 que les premiers gènes associés à l'autisme ont été identifiés. Actuellement, plus d'une centaine de gènes sont connus, et d'autres sont en cours d'identification. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause ; dans d'autres, ce sont des milliers de variations qui s'accumulent, augmentant ainsi la probabilité d'être autiste. Ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau en modulant le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones, appelés synapses. Dans cette présentation, j'illustrerai comment cette recherche participative, incluant les personnes autistes et leurs familles, contribuera à réduire la stigmatisation et à améliorer les parcours de soins et éducatifs pour favoriser une meilleure inclusion.