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本期内容,我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授,一起聊聊产前基因检测的技术发展,及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。
主要内容
1. 携带者筛查carrier screening
2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT)
3. 有创产前检测 invasive prenatal testing
4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑?
提到的文献
使用cfDNA进行WES级别的检测:
www.nejm.org
www.nejm.org
术语词汇表
Egg donor, sperm donor 卵子和精子供体
Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测
Non-invasiveprenatal screening (NIPS) 无创产前筛查(NIPT更新的说法)
Human phenotype ontology (HPO) 人类表型术语
ChorionicVillus Sampling (CVS) 绒毛膜取样
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本期内容,我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授,一起聊聊产前基因检测的技术发展,及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。
主要内容
1. 携带者筛查carrier screening
2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT)
3. 有创产前检测 invasive prenatal testing
4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑?
提到的文献
使用cfDNA进行WES级别的检测:
www.nejm.org
www.nejm.org
术语词汇表
Egg donor, sperm donor 卵子和精子供体
Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测
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