医学遗传前沿

EP1 产前基因检测的超级进化@刘鹏飞


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本期内容,我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授,一起聊聊产前基因检测的技术发展,及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。

主要内容

1. 携带者筛查carrier screening

2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT)

3. 有创产前检测 invasive prenatal testing

4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑?

提到的文献

使用cfDNA进行WES级别的检测:

www.nejm.org

www.nejm.org

术语词汇表

Egg donor, sperm donor  卵子和精子供体

Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测

Non-invasiveprenatal screening (NIPS) 无创产前筛查(NIPT更新的说法)

Human phenotype ontology (HPO) 人类表型术语

ChorionicVillus Sampling (CVS) 绒毛膜取样

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医学遗传前沿By senzhao

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