医学遗传前沿

EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病?


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本期节目,跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作,本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics (AJHG)。在此工作中,我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。

主要内容

00:26 RNA-seq诊断背景介绍

09:55 本工作介绍

相关链接

我的文章链接:10.1016/j.ajhg.2025.02.006

leafcutter:https://doi.org/10.1038/s41588-017-0004-9

outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025

fraser:10.1016/j.ajhg.2023.10.014

若对播客有任何问题或者投稿,请联系我 [email protected],小红书/微博:@撸森森

同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群,谢谢Thanks♪(・ω・)ノ

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医学遗传前沿By senzhao

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