医学遗传前沿

EP29 遗传变异解读的坑点与痛点@周在威


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本期节目,我们请到了上海寻因生物的创始人,微信公众号“基因检测与解读”的主理人,江湖人称“基因游侠”的周在威博士,一起探讨遗传变异解读的坑点与痛点。

主要内容

05:30 参考基因组选择

06:37 假基因的处理

08:26 结构变异与拷贝数变异

12:43 基因-疾病关联的注释与数据库更新

24:10 ACMG guideline 探讨

相关链接

我们应该用哪个reference genome:https://lh3.github.io/2017/11/13/which-human-reference-genome-to-use

全基因组结构变异工具ClinSV:genomemedicine.biomedcentral.com

外显子CNV算法:DECoN DOI: 10.1007/978-1-0716-2293-3_6

基因-表型关联:https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity?page=1&size=25&search=

Multi nucleotide variant:www.nature.com

ACMG PM1证据:MCR missense OE doi: 10.1101/2024.04.11.588920

若对播客有任何问题或者投稿,请联系我 [email protected],小红书/微博:@撸森森

同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群,谢谢Thanks♪(・ω・)ノ

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医学遗传前沿By senzhao

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