ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics，美国医学遗传学与基因组学学会）在2025 年 3 月于洛杉矶举行的年会上发布了全新的序列变异解读指南Sequence Variant Classification (SVC) 4.0 草稿。这与上一次重大更新（SVC3.0， 2015）已经过去了十年之久。本期节目，由我自己对全新的指南内容进行剖析，并分享我对遗传变异评级自动化的个人理解。

主要内容：

01:22 ACMG 简介

02:49 Sequence Variant Classification (SVC)简介

09:00 贝叶斯统计学与指南升级

17:03 突变解读自动化

相关链接：ACMG Documents in Development

https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Documents_in_Development.aspx

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