本期主要内容
做医学遗传的朋友都知道 VUS 有多烦：一份报告里冒出一堆"意义未明"的变异，既不能定致病也不能定良性，等于没给诊断。这期我们聊的 MAVE（Multiplexed Assays of Variant Effect ），就是目前消灭 VUS 最猛的一件武器：它用一次实验，把一个基因所有可能的突变全做一遍功能测试，提前画好一张"变异效应图谱"，解读的时候直接查表就行。本期节目，我们介绍一下 MAVE是什么、怎么做讲起——从 2010 年前后那几篇奠基作，到 BRCA1、PTEN 这些经典案例，到最近两年爆火的 RNU4-2 。最后介绍两个落地工具：存原始数据的 MaveDB，和把功能分数翻译成 ACMG 临床证据的 ClinMAVE，怎么用在解读里。
关键词（中英文对照）
多重变异效应检测Multiplexed Assays of Variant Effect (MAVE)
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