Het Radboudumc in Nijmegen gaat als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test gebruiken die het vinden van zeldzame ziekten drastisch moet verbeteren. Met de zogenaamde long-read-sequencingtest kunnen veel langere stukken van het complete menselijke DNA worden gelezen dan voorheen, waardoor genetische foutjes veel beter zichtbaar zijn. Naar verwachting kunnen daardoor jaarlijks honderden extra patiënten duidelijkheid over de genetische oorzaak van hun ziekte krijgen.

In deze uitzending van BNR Beter spreekt presentator Nina van den Dungen met twee betrokken onderzoekers van het Radboudumc:

• Alexander Hoischen – Bioloog en hoogleraar voor genoomtechnologieën aan het Radboud UMC.
• Wendy van Zelst – Klinisch geneticus en Hoogleraar Zorg voor Zeldzaam, aan de Radboud en het Maastricht UMC.

De nieuwe test kan vijftien huidige genetische onderzoeken vervangen en moet de zoektocht naar een juiste diagnose flink versnellen. In Nederland zijn naar schatting een miljoen mensen met een zeldzame ziekte, maarveel gevallen lukt het vaak niet om een genetische oorzaak te vinden. Hoogleraar genoomtechnologie Alexander Hoischen verwacht dat de nieuwe technologie in de toekomst de standaard zal worden voor genoomdiagnostiek. De test leest stukken DNA die honderden keren langer zijn dan bij traditionele technieken. “Daardoor zien we varianten die we al jaren over het hoofd zagen,” zegt hij in BNR Beter. Uit onderzoeken blijkt dat het voor sommige ziekten 10 tot 15 procent extra diagnoses oplevert.

De nieuwe aanpak moet ook een einde maken aan het langzame en gefragmenteerde diagnoseproces waar veel patiënten in terechtkomen. Een uitslag kan nu binnen weken worden gegeven, terwijl gezinnen eerder soms maanden tot jaren van test naar test gingen. Klinisch geneticus Wendy van Zelst benadrukt in het radioprogramma BNR Beter dat de vernieuwing voor veel patiënten het verschil kan maken. “Bij een derde van de mensen met een zeldzame ziekte wordt nu een verkeerde diagnose gesteld,” vertelt ze. “Dat zorgt ook voor een verkeerd behandeltraject. Met deze test vinden we sneller de juiste diagnose en kunnen we het zorgpad veel beter afstemmen.”

Het Radboudumc begint met zo’n vijfduizend testen per jaar, vooral bij erfelijk blindheid en ontwikkelingsstoornissen. De onderzoekers wijzen erop dat Nederland internationaal vooroploopt door de concentratie van genetische zorg in de zeven universitair medische centra. Die opzet maakt het mogelijk om sneller de lijn te trekken van wetenschap, labtechniek tot praktijk. Daardoor kan deze nieuwe DNA-test als eerste wereldwijd voor klinische toepassingen worden ‍ingezet.

Redactie: Stijn Goossens

See omnystudio.com/listener for privacy information.