Prihodnje leto bodo pri novorojencih na pediatrični kliniki v Univerzitetnem kliničnem centru (UKC) Ljubljana odkrivali tudi bolezni, kot so spinalna mišična atrofija, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Tako bodo skupaj presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni. Zakaj je pomembno zgodnje odkrivanje redkih bolezni, katere so te bolezni in kako jih zdravimo?

Na Pediatrični kliniki bodo prihodnje leto pri novorojencih presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni.

Redke bolezni so opredeljene kot bolezni, ki prizadenejo največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev. Gre za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo pogosto skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Področje redkih bolezni je v zadnjem času verjetno eno od najhitreje razvijajočih se medicinskih področij. Raziskave odkrivajo nove bolezni in nova zdravila praktično na vsakodnevni ravni. Do zdaj je bilo opisanih že okrog 8.000 različnih redkih bolezni in glede na ocene ima od 5 do 8 % ljudi v populaciji vsaj eno redko bolezen.

Prihodnje leto bodo pri novorojencih na pediatrični kliniki v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana odkrivali tudi bolezni, kot so spinalna mišična atrofija, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Tako bodo skupaj presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni. Zakaj je pomembno zgodnje odkrivanje redkih bolezni, katere so te bolezni in kako jih zdravimo? Gosta oddaje sta bila sekretarka in predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije Tea Černigoj Pušnjak in Jože Faganel.