Lluis Quintana-Murci

Génomique humaine et évolution

Collège de France

Année 2024-2025

Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype

Alexandre Reymond

Professeur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, Suisse

Résumé

Le séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l'ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l'architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte.