Redke bolezni so po večini genetskega izvora, pogosto so neozdravljive in napredujoče, nemalokrat pa se jim pridružuje še vrsta drugih težav. V Sloveniji živi približno 150 tisoč ljudi z redkimi boleznimi, ki imajo velik psihosocialni vpliv na bolnike in njihove svojce. Med njimi je tudi 12-letna Ela, edina v Sloveniji, ki ima sindrom Pallister Killian. Na svetu živi približno 500 ljudi s to boleznijo. Pripravila Karmen Štrancar Rajevec.