May 19, 2023

#28 „Trisomie 21“ mit Prof. Dr. Tilman Rohrer

51 minutes

„Aktiv handeln!“ lautet der Appell von Prof. Dr. Tilman Rohrer, Kinder-Endokrinologe

und -diabetologe und leitender Oberarzt der pädiatrischen Endokrinologie an der

Universitätsklinik des Saarlandes, denn die klinischen Zeichen und Pathologien bei

Kindern mit Trisomie 21 brauchen nicht als „Down-Syndrom-assoziiert“

hingenommen zu werden.

Im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger erläutert er, dass frühe

Diagnosestellung typischer assoziierter Erkrankungen extrem wichtig ist, um

therapeutisch ein Weiterentwickeln zu vermeiden, damit zu heilen oder den Verlauf

zu lindern. Gerade im ersten Lebensjahr sollten Schilddrüsenhormone mehrfach

kontrolliert und bei Auffälligkeiten früh substituiert werden. Eine frühe orofaziale

Stimulation durch spezialisierte Logopäden verringert die Hypotonie der

Gesichtsmuskulatur und hat zahlreiche Vorteile. Hinweisen für obstruktive

Schlafapnoe sollte man unbedingt nachgehen und auch im Hinterkopf haben, dass

das Risiko einer atlantoaxialen Instabilität erhöht ist.

Gutes Sehen, gutes Hören, gastrointestinale Beschwerden, Kardiologie: Das

Gesundheits-Checkheft Down-Syndrom hilft in der Praxis, an alles Wichtige zu

denken.

Informationen für Fachpersonal und Eltern:

Deutsches Down-Syndrom InfoCenter in Lauf an der Pegnitz.

https://www.ds-infocenter.de

Gesundheits-Checkheft für Eltern und für die Praxis:

Gegen Schutzgebühr von 5,- € zu beziehen unter:

https://www.ds-infocenter.de/produkt/ds-gesundheits-check/

Leitlinie:

AWMF (2016) Down-Syndrom im Kindes- und Jugendalter. S2k-Leitlinie, Register-Nr.

027/051. https://register.awmf.org/assets/guidelines/027-051l_S2k_Down-Syndrom-

Kinder-Jugendliche2016-09-abgelaufen.pdf

Literatur:

Levin J, Hasan A, Alejandre IA, Lorenzi I, Mall V & Rohrer TR (2023) Erkrankungen

von Menschen mit Trisomie 21 im mittleren und höheren Lebensalter (Diseases

affecting middle-aged and elderly individuals with trisomy 21). Dtsch Arztebl Int 120:

14–24; DOI: 10.3238/arztebl.m2022.03711.

Rohrer T (2022) Down-Syndrom – Beratung und Förderung. 46. consilium live, 27.

und 28. Mai 2022, InfectoPharm 22022. ISSN 1849-4799.

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