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Sprachentwicklungsverzögerungen sind häufig bei kleinen Jungs mit Klinefelter-Syndrom, und oft ist auch das Verhalten auffällig. Prof. Dr. Corinna Grasemann, Kinder-Endokrinologin und Leiterin des Zentrums für seltene Erkrankungen an der Universitätskinderklinik in Bochum, hebt im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger hervor, dass der 47,XXY Klinefelter-Karyotyp mit einer von 500 männlichen Geburten nicht selten ist. Doch nur 20 % der betroffenen Kinder und Jugendlichen sind überhaupt diagnostiziert und nur von diesen Patienten haben wir Einblick in einen sehr variablen Phänotyp. Viele geschilderte Symptome treten nicht bei allen Betroffenen auf, aber was Mediziner noch im „Ankreuztest“ gelernt haben, deckt auf keinen Fall den heutigen Wissensstand ab. Dabei wäre eine frühe Diagnose so hilfreich. Wenn nach dem normalen Start der Pubertät die Hormonproduktion zum Erliegen kommt, bringt eine Testosteronsubstitution bei dieser Hormonmangelkrankheit deutliche klinische Verbesserungen.
Eine Musteranforderung des genannten Produktes ist für Ärzte jeweils in einem Zeitraum von 8 Wochen ab dem ersten Erscheinungstag der Podcastfolge möglich.
Pflichtangaben InfectoGingi Mundgel.
Link zum Transkript:
Kontakte:
Feedback zum Podcast? [email protected]
Homepage zum Podcast: www.infectopharm.com/consilium/podcast/
Für Fachkreise: www.wissenwirkt.com und App „Wissen wirkt.“ für Android und iOS
Homepage InfectoPharm: www.infectopharm.com
Disclaimer:
Impressum:
consilium ist eine Marke von
Tel.: 06252 957000
Geschäftsführer: Philipp Zöller (Vors.), Michael Gilster, Dr. Markus Rudolph, Dr. Aldo Ammendola
Verantwortlich für den Inhalt:
Sprachentwicklungsverzögerungen sind häufig bei kleinen Jungs mit Klinefelter-Syndrom, und oft ist auch das Verhalten auffällig. Prof. Dr. Corinna Grasemann, Kinder-Endokrinologin und Leiterin des Zentrums für seltene Erkrankungen an der Universitätskinderklinik in Bochum, hebt im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger hervor, dass der 47,XXY Klinefelter-Karyotyp mit einer von 500 männlichen Geburten nicht selten ist. Doch nur 20 % der betroffenen Kinder und Jugendlichen sind überhaupt diagnostiziert und nur von diesen Patienten haben wir Einblick in einen sehr variablen Phänotyp. Viele geschilderte Symptome treten nicht bei allen Betroffenen auf, aber was Mediziner noch im „Ankreuztest“ gelernt haben, deckt auf keinen Fall den heutigen Wissensstand ab. Dabei wäre eine frühe Diagnose so hilfreich. Wenn nach dem normalen Start der Pubertät die Hormonproduktion zum Erliegen kommt, bringt eine Testosteronsubstitution bei dieser Hormonmangelkrankheit deutliche klinische Verbesserungen.
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