Sprachentwicklungsverzögerungen sind häufig bei kleinen Jungs mit Klinefelter-Syndrom, und oft ist auch das Verhalten auffällig. Prof. Dr. Corinna Grasemann, Kinder-Endokrinologin und Leiterin des Zentrums für seltene Erkrankungen an der Universitätskinderklinik in Bochum, hebt im Gespräch mit Moderator Dr. Axel Enninger hervor, dass der 47,XXY Klinefelter-Karyotyp mit einer von 500 männlichen Geburten nicht selten ist. Doch nur 20 % der betroffenen Kinder und Jugendlichen sind überhaupt diagnostiziert und nur von diesen Patienten haben wir Einblick in einen sehr variablen Phänotyp. Viele geschilderte Symptome treten nicht bei allen Betroffenen auf, aber was Mediziner noch im „Ankreuztest“ gelernt haben, deckt auf keinen Fall den heutigen Wissensstand ab. Dabei wäre eine frühe Diagnose so hilfreich. Wenn nach dem normalen Start der Pubertät die Hormonproduktion zum Erliegen kommt, bringt eine Testosteronsubstitution bei dieser Hormonmangelkrankheit deutliche klinische Verbesserungen.

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