Interview mit Prof. M. Mücke (Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen)
Seltene Erkrankungen sind viel häufiger, als man denkt: Fünf Prozent aller Menschen leiden hierzulande daran. Was tun?
00:00 Intro
01:46 Wie selten ist “selten”?
03:58 Versorgungslage
07:36 Im Zentrum für Seltene Erkrankungen
09:39 Diagnose-Odyssee
14:36 Orphan Drugs
19:36 Genetik: Next Generation Sequencing
22:31 Seltene Infektionskrankheiten
24:45 Schnittstelle Psychosomatik
31:19 Weiterbildung “Seltene Erkrankungen”
38:27 Tipps für den ärztlichen Alltag
45:56 Informationen für Angehörige
47:15 Was sich ändern muss
Zum Blogartikel über das Nationale Aktionsbündnis gegen Seltene Erkrankungen (NAMSE):https://go.amboss.com/seltene-erkrankungen
Zum Blogartikel “Malaria-Impfung”: https://go.amboss.com/205c55
Zum Blogartikel “Sichelzellkrankheit”: https://go.amboss.com/1b376a
Der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen findet sich unter : https://go.amboss.com/0es
Informationen zur Selbsthilfe für Betroffene gibt es auf https://go.amboss.com/ab75aa
Zur Online-Petition für eine bessere Finanzierung der Zentren für Seltene Erkrankungen geht es hier: https://go.amboss.com/4a7841
Den Kontakt für eine Rotationsstelle oder Famulatur bei Prof. Mücke findet ihr hier: https://go.amboss.com/3b68f5
Mehr Infos zum Morbus Fabry in AMBOSS: https://go.amboss.com/z2f
Mehr Infos zum Morbus Pompe in AMBOSS: https://go.amboss.com/ylg
Mehr Infos zu seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen in AMBOSS:
https://go.amboss.com/1m4
Mehr zum AMBOSS-Podcast: https://go.amboss.com/podcast
Mehr zum AMBOSS-Blog: https://go.amboss.com/blog