Forskningen inom fältet sällsynta sjukdomar har gjort stora framsteg på senare år, inte minst med hjälp av nya tekniker som DNA-sekvensering. Termen sällsynta sjukdomar syftar på flera tusen diagnoser som var och en har få drabbade, men som ändå drabbar en halv miljon svenskar totalt. Professor och överläkare Anna Wedell har i många år arbetat för att förbättra kunskap och diagnostik inom fältet.