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Desde hace más de treinta años, se conoce que la presencia y funcionamiento de un único gen, llamado SRY, localizado en el cromosoma Y, es imprescindible para el desarrollo de los testículos. Se ha comprobado que mutaciones que incapacitan al gen SRY generan una inversión sexual, es decir que animales XY, pero carentes de un gen SRY, desarrollan ovarios en lugar de testículos. Investigadores de la Universidad de Osaka, en Japón, han revelado que no es necesario que el gen SRY entero desaparezca para provocar la inversión sexual, basta con que falte un trozo del gen, un exón oculto. Los investigadores han realizado interesantes experimentos en los que manipulan el gen de un ratón para eliminar este trozo y comprueban que en su ausencia los animales XY se desarrollan como hembras.

Las paredes intestinales deben permitir la absorción de sustancias nutritivas, como sucede en el intestino delgado, o la reabsorción de líquidos, como sucede en el colon distal, la zona del intestino grueso donde se forman las heces. Esta última es la parte del intestino más sucia y más peligrosa. En ella vive una ingente cantidad de bacterias, virus y hongos que vierten al intestino sus deshechos y compuestos tóxicos. La absorción de líquidos y la formación de las heces es llevada a cabo por una capa de células epiteliales del colon distal que controlan el paso de las sustancias entre ellas. Ahora, un conjunto internacional de investigadores comprueban que los macrófagos, unas células que ejercen un control frente al crecimiento de hongos y bacterias, se colocan debajo de la barrera formada por las células epiteliales, emiten prolongaciones entre ellas y, si hay una cantidad de toxinas superior a lo aconsejable, avisan a las células epiteliales para limitar su absorción y preservar así su vida y la integridad de la barrera epitelial intestinal.

Los impresionantes avances en biología molecular de las últimas décadas han permitido el desarrollo de herramientas moleculares capaces de modificar incluso las leyes tradicionales de la genética. Una de estas leyes sostiene que, en la reproducción sexual, los nuevos organismos generados heredan de cada uno de los progenitores un gen. Algunas técnicas de manipulación de genes permiten soslayar esta ley y conseguir que, al menos en uno de los genes, un nuevo organismo generado por reproducción sexual sea genéticamente idéntico a solo uno de sus progenitores. Este proceso de manipulación se ha denominado genética dirigida o genética con impulso. La manipulación realizada permite dirigir la expansión de una variante determinada de un gen en la población de organismos de una especie dada. Sin embargo, la expansión excesiva puede ser peligrosa. Por esa razón, Científicos de la Universidad de California han conseguido desarrollar dos mecanismos genéticos que permiten “frenar” los genes con impulso.

Llevamos ya más de nueve meses desde el inicio de la pandemia de COVID-19 y a pesar de que se han publicado más de 31.000 artículos de investigación científica sobre la enfermedad y el virus que la causa, el SARS-CoV-2, todavía quedan muchas incógnitas por resolver. Una de esas incógnitas sigue siendo el origen del virus SARS-CoV-2. Los estudios realizados hasta ahora indican que este es idéntico en más de un 96% a un virus de murciélago, llamado RaTG13. Aún así, casi 4% de diferencia en el genoma entre RaTG13 y SARS-CoV-2 es importante. Otro de los asuntos de importancia crítica que todavía sigue siendo objeto de cierto debate es el modo de transmisión del SARS-CoV-2. Al inicio de la pandemia, se pensaba que el nuevo coronavirus se transmitía por contacto de superficies contaminadas con las manos. Sin embargo, los estudios posteriores revelaron que este también se puede contagiar por inhalación de aerosoles. Humanos y murciélagos tenemos muchas cosas en común, somos animales gregarios, vivimos en cuevas y no reunimos para hablar, toser y estornudar.

Cuando un paciente acude al hospital con potenciales síntomas de infarto, es muy importante diagnosticarlo con seguridad lo antes posible para administrarle el tratamiento adecuado. Los métodos diagnósticos incluyen un electrocardiograma y análisis bioquímicos para determinar la presencia en la sangre de proteínas que se liberan a ella desde la lesión cardíaca. Una de estas proteínas es la llamada troponina, una sustancia que liberan las células muertas del corazón durante el infarto. Una nueva investigación abre el camino para detectar la troponina en la saliva de una manera más rápida que con un análisis de sangre.

La actividad antitumoral del sistema inmunitario depende en gran medida de la activación de los conocidos como linfocitos T citotóxicos, o citolíticos, que son capaces de matar a las células que se encuentran enfermas y que, por esta razón, suponen una amenaza para la vida de todas las células del organismo. Las células T citolíticas no están normalmente activadas ni capacitadas para matar. Necesitan la presencia de células presentadoras de antígenos, ya que presentan a las células T los antígenos, las moléculas, extraños que provienen de los microorganismos y también de los genes mutados de las células tumorales. Las células presentadoras de antígenos se activan al detectar moléculas de microorganismos o daño en los tejidos causado por las células tumorales. Para su activación necesita de una proteína llamada STING. La activación de la proteína STING por medios farmacológicos se ha mostrado eficaz para activar a más células T citolíticas y disminuir el desarrollo de los tumores.

Algunos de los valles de Marte podrían haber sido formados por ríos; otros, por glaciares, y otros por procesos diferentes. Un grupo de investigadores de la Universidad de Vancouver, en Canadá, ha llevado a cabo un análisis comparativo de más de diez mil valles marcianos. Utilizando un nuevo algoritmo que permite estimar el proceso de erosión que originó el valle, los investigadores concluyen que la mayoría de los valles analizados fueron formados por glaciares. ¿Qué importancia puede tener esto? Pues resulta que la posible vida que pudo desarrollarse en Marte se vería favorecida por los glaciares y la capa de hielo que podría cubrir buena parte de ese planeta.

No todas las células de nuestro organismo pueden poseer la misma longevidad. Los neutrófilos que fagocitan bacterias, por ejemplo, llevan una vida intensa, pero corta, mientras que las neuronas forman redes conectadas cuya estructura debe ser mantenida toda la vida del organismo. El principal proceso que afecta a la longevidad de cada tipo celular es el proceso de muerte celular programada, llamado, en lenguaje científico, apoptosis. La investigación científica ha desvelado que el mecanismo de suicidio dispone de varias proteínas que lo regulan, producidas por la actividad de sus genes correspondientes. Algunas de esas proteínas son pro-suicidio y otras son anti-suicidio. Investigadores de la Universidad de California han descubierto recientemente que las neuronas poseen alguna proteína anti-suicidio que hace mucho mas difícil su muerte y que esta proteína proviene del mecanismo de procesamiento alternativo de un gen llamado BAK1.

Durante el pico de la epidemia, en Holanda, dos parejas hermanos con una edad media de 26 años necesitaron ser ingresadas en el hospital y sometidas a ventilación mecánica. Uno de los cuatro no sobrevivió. Esta situación era sorprendente y los científicos decidieron estudiarla. Los investigadores intentaron encontrar alguna mutación compartida por los hermanos que afectara a algún gen implicado en la respuesta defensiva del sistema inmunitario frente al coronavirus. Esta intuición se reveló cierta. La primera pareja de hermanos mostró una mutación que había eliminado unas cuantas “letras” en el ADN del gen llamado TLR-7. La segunda pareja de hermanos también poseía una mutación en el mismo gen, TLR-7 ¿Qué función inmunitaria desempeña el gen TLR-7? Este gen es uno de los diez genes TLR con los que contamos los humanos que producen proteínas especializadas en detectar componentes moleculares de los microorganismos. La proteína TLR-7 es la encargada de detectar ARN extraño y precisamente, el genoma del coronavirus SARS-CoV-2, causante de la COVID-19, está formado por ARN.

¿Sería posible que microorganismos no terrestres pudieran causar pandemias si llegan hasta nuestro planeta? ¿Cómo respondería nuestro sistema inmunitario a su presencia aquí? Científicos británicos intentan estudiar en el laboratorio cómo responderían los linfocitos T a fragmentos de proteínas formados por aminoácidos no presentes en las proteínas terrestres. Utilizando péptidos, sintetizados artificialmente, que contienen dos aminoácidos poco abundantes en la Tierra, pero que sí abundan en los meteoritos, los investigadores han estudiado la respuesta de linfocitos T aislados de ratones de laboratorio, los cuales funcionan de manera muy similar a los linfocitos T humanos. Los resultados indican con claridad que los linfocitos T detectan de manera menos eficiente a los fragmentos de proteínas que contienen estos dos raros aminoácidos. Los autores del estudio concluyen que de existir microorganismos extraterrestres y ser transportados a la Tierra, podrían suponer una clara amenaza para la salud de la humanidad.