Bei seltenen Krankheiten zahlt sich Hartnäckigkeit aus. Denn endlich eine Diagnose zu erhalten, ist wichtig für die Betroffenen.

Von jeder einzelnen seltenen Krankheit sind jeweils nur wenige Menschen betroffen. Weil es aber geschätzt etwa 7000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, schätzt man, dass in der Schweiz etwa eine halbe Million Menschen von irgendeiner seltenen Krankheit betroffen ist. Insgesamt sind also etwa gleich viele Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen, wie von Diabetes.

Langer Weg bis zur Diagnose 

Betroffene werden oft erst nach Jahren richtig diagnostiziert. Die Zeit ohne Diagnose kann belastend sein, oft werden Betroffene mit Symptomen wie Müdigkeit, Schmerzen oder Konzentrationsstörungen als faul oder unfreundlich abgestempelt.

Das erlebt auch Albina Nowak, Oberärztin am Universitätsspital Zürich und Spezialistin für Innere Medizin, Nierenerkrankungen und Pharmazeutische Medizin bei ihren Patienten und Patientinnen. 

Albina Nowak empfiehlt Menschen mit schwer fassbaren Symptomen, hartnäckig zu sein. Denn eine Diagnose zahle sich immer aus. 

Akzeptieren und akzeptiert werden

Das Benennen einer Krankheit kann allein schon befreiend für die Betroffenen sein. Zudem kann eine offizielle Diagnose im Umfeld Akzeptanz schaffen. 

Für einige seltene Erkrankungen gibt es bereits Therapien, die den Betroffenen helfen. Weitere Therapien sind in Entwicklung. Und auch wenn keine krankheitsspezifische Therapie existiert, kann Betroffenen trotzdem durch unterstützende Therapien geholfen werden.

Dazu gehört auch der Austausch mit anderen Betroffenen durch Selbsthilfegruppen. 

Anlaufstellen für seltene Krankheiten

Eine Anlaufstelle für Menschen mit seltenen Krankheiten ist die «Helpline Seltene Krankheiten», eine Initiative des Kinderspitals Zürich. Dort können sich sowohl Kinder als auch Erwachsene, die unter einer seltenen Krankheit leiden, melden. Die Hotline hilft dann dabei, Experten für die Krankheit, Selbsthilfegruppen oder andere Ressourcen zu finden. 

Für Menschen, die trotz vieler Untersuchungen noch immer keine Diagnose haben, gibt es die «Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose». Dort können sich behandelnde Ärzte und Ärztinnen aber auch Betroffene melden. Anhand eines Dossiers, in welchem die Resultate aller bisherigen Untersuchungen gesammelt werden, versucht dann ein Team von Spezialisten, den Grund für bestimmte Beschwerden zu finden.