Klinisch Relevant Podcast

By Dr. med. Kai Gruhn, Dr. med. Dietrich Sturm, Prof. Markus WübbelerMedicine Health & Fitness

Klinisch Relevant Podcast episodes

March 17, 2020 Pankreatitis: Diagnostik und Therapie – mit Dr. Steffi Sielert * Gastroenterologie
Herzlich willkommen zur ersten Podcast-Folge im Fachgebiet Gastroenterologie!
Steffi Sielert, Fachärztin für Innere Medizin und Gastroenterologie und Oberärztin im St. Anna Krankenhaus Herne, teilt in dieser Solo-Folge Schritt für Schritt die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten zur Behandlung einer Pankreatitis.
Insbesondere spricht sie über folgende Details:

* äthyltoxische Pankreatitis
* biliäre Pankreatitis
* nekrotisierende Pankreatitis
* Faktoren zur Beurteilung der Prognose einer Pankreatitis, (Serum-Calcium-Spiegel, Hämatokrit)
* Cholezystitis, Cholangitis
* Flüssigkeitsmanagement, Kostaufbau, Analgesie
* Antibiotika-Therapie
* Monitoring der Vitalparameter
* ERCP, Endosonografie, CT, Abdomen-Sonografie
* Pankreas-Nekrosen nach Pankreatitis und deren Behandlung: perkutane und endosonografische Drainagen
* Pseudozysten-Bildung, Whirled-off Nekrosen
* Fistelbildung

Insgesamt also ein kompletter Überblick zu diesem Thema….
Viel Spaß beim Hören und Lernen!
*Disclaimer:
Bei den Podcasts von Klinisch Relevant handelt es sich um Fortbildungsinhalte für Ärzte und medizinisches Personal und keinesfalls um individuelle Therapievorschläge. Sie ersetzen also keineswegs einen Arztkontakt, wenn es um die Behandlung von Erkrankungen geht.
Dabei spiegeln die Beiträge den Kenntnisstand unserer medizinischen Partner und Experten wider, den sie nach besten Wissen und Gewissen mit Dir teilen. Häufig handelt es sich dabei auch um persönliche Erfahrungen und subjektive Meinungen.
Wir übernehmen für mögliche Nachteile oder Schäden, die aus den im Podcast gegebenen Hinweisen resultieren, keinerlei Haftung. Bei gesundheitlichen Beschwerden muss immer ein Arzt konsultiert werden!
Weitere Informationen findest Du auf unserer Website: www.klinisch-relevant.de
P.S.:
Wenn Dir der Podcast gefallen hat, dann teile ihn doch bitte mit Deinen Kolleginnen und Kollegen! Es würde uns auch riesig freuen, wenn Du unseren Newsletter auf unserer Homepage abonnieren und unser Projekt bei Apple Podcasts bewerten würdest. Wenn Du Lust hast, dann findest Du Klinisch Relevant auch bei Facebook, Instagram, YouTube und LinkedIn. Falls Du auch einmal einen Beitrag auf Klinisch Relevant zu einem spannenden medizinischen Thema veröffentlichen möchtest, dann melde Dich doch ganz einfach unter
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19 min
March 10, 2020Neuropathischer Schmerz von A-Z - mit Jun.-Prof. Dr. Elena Enax-Krumova * Neurologie / Schmerztherapie
Hier hörst Du alles, was Du aktuell zum Thema "Neuropathischer Schmerz" wissen mußt: Definition, Diagnostik, Therapie, sowie Ausblick auf kommende Therapie- und Diagnostikformen...
Die Behandlung von neuropathischen Schmerzsyndromen bleibt auch im Jahr 2020 häufig schwierig.
Aber wann sprechen wir überhaupt von neuropathischen Schmerzen? Welche anderen Schmerzformen gibt es? Welche diagnostischen Möglichkeiten stehen uns zur Verfügung? Und vor allem: welche therapeutischen Möglichkeiten bieten sich an?
Elena Enax-Krumova, Inhaberin einer Stiftungsprofessur zur Erforschung von neuropathischen Schmerzen nach Traumata an der Ruhr-Universität Bochum, bespricht in diesem kurzweiligen Interview all diese Themen.
Im Detail werden folgende Bereiche abgedeckt:
Definition der unterschiedlichen Schmerztypen: Nozizeptiver Schmerz, Neuropathischer Schmerz und Noziplastischer Schmerz
Darstellung der aktuell zur Verfügung stehenden diagnostischen Mittel: u.a. MRT, CCT, Elektroneurografie, Elektromyografie, Evozierte Potentiale, Liquordiagnostik, Labordiagnostik
Darstellung der überwiegend in Zentren verfügbaren Zusatzdiagnostik im Hinblick auf neuropathische Schmerzen: z.B. QST (Quantitativ Sensorische Testung) und die Durchführung und Auswertung von Hautbiopsien zur Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte
Erläuterung der unterschiedlichen Medikamente, die zur Behandlung von neuropathischen Schmerzen zur Verfügung stehen: v.a. tricyklische Antidepressiva, membranstabilisierende Medikamente bzw. Antikonvulsiva, Opioide, topisch anwendbare Medikamente wie Lidocain und Botulinumtoxin, sowie die im Moment so gehypten Cannabionoide.
Zu guter Letzt gibt Elena einen Ausblick auf Therapie- und Diagnostikformen, die Teil der aktuellen Forschung sind und möglicherweise in Zukunft eine Rolle spielen werden.
Viel Spaß beim Zuhören und Lernen!
Wenn Du uns einen großen Gefallen tun möchtest, dann gib uns doch bei Apple Podcasts eine besonders gute Bewertung und erzähle Deinen Kolleginnen und Kollegen von unserem Projekt! Vielen Dank!!
*Disclaimer:
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25 min
March 03, 2020Geldanlage in Zeiten der Negativzinsen - mit Daniel Korth (Der Finanzrocker) * Podcast für Mediziner
Interview mit Daniel Korth aus dem Finanzrocker-Podcast zum Thema Geldanlage: Wir sprechen über ETFs, Aktien, die Börse aber auch über klassische Geldanlageprodukte!!
Ich gebe zu: dieser Podcast hast absolut nichts mit Medizin zu tun!
Jedenfalls nicht auf den ersten Blick. Trotzdem war es mir wichtig, dieses Interview mit Daniel Korth, dem Mann hinter dem sehr erfolgreichen Finanzrocker- Podcast und dem Finanzrocker-Blog, für den Klinisch-Relevant Mediziner Podcast zu realisieren.
Ich selbst bin großer Fan von Daniel und sehr dankbar für die kostbaren Informationen und die finanzielle Bildung, die er über seine unterschiedlichen Kanäle mit der Öffentlichkeit teilt. Wie viele andere Menschen aus meinem Umfeld, habe ich Jahrzehnte meines Lebens Nichts von Geldanlage-Themen wissen wollen und die Augen vor der Realität verschlossen. So musste ich eines Tages feststellen, dass ich so -trotz meines guten Jobs- niemals in der Lage sein werde, ein relevantes Vermögen aufzubauen. In diesem Moment kam der Podcast von Daniel gerade zur rechten Zeit…
Wir sprechen über
Exchange traded funds (ETFs)
Einzelaktien
Fonds
klassische Geldanlage-Produkte
Humankapital
Hier findest Du noch Links zu Daniels Projekten:
Daniels Buch “Soundtrack für Vermögenswerte”
Der Finanzwesir-Podcast ist ein Format, das wohl noch besser für “Anfänger” in Sachen Geldanlage geeignet ist. Daniel spricht hier mit seinem Kollegen Albert Warnecke über grundlegende Themen der Finanzwelt.
Der Finanzrocker-Podcast
der Finanzrocker-Blog
Ich würde mich daher sehr freuen, wenn auch für Dich etwas in diesem Podcast-Interview dabei ist – und wenn es nur ein Denkanstoß ist. Schließlich ist eine gute finanzielle Situation auch für Ärzte extrem wichtig!
In diesem Sinne: viel Spaß beim Hören!
*P.S.:
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32 min
February 25, 2020 Klinisch Relevant Espresso: Percheron und die Arterien – mit Omid Nikoubashman * Radiologie/Neurologie
Bilateraler Thalamus-Infarkt im Rahmen eines Verschlusses der Percheron-Arterie
In meinem klinischen Alltag ist mir letztens ein spannender Fall eines Patienten begegnet, der einen beidseitigen Thalamus-Infarkt erlitten hatte. Im Rahmen der Diagnostik hatte sich herausgestellt, daß die Versorgung beider paramedianer Anteile des rechten und linken Thalamus in diesem Fall über eine Arterie, die sogenannte Percheron-Arterie erfolgt.
In diesem Klinisch Relevant Podcast im Espresso-Format sprechen wir erneut mit Prof. Omid Nikoubashman, Oberarzt in der Neuroradiologie der Uniklinik Aachen, und vermitteln Dir in aller Kürze alles wichtige, was Du über die Percheron-Arterie wissen mußt.
Viel Spaß!
Hier siehst Du noch ein MRT-Beispielbild mit dem typischen Befund eines paramedianen, beidseitigen Thalamus-Infarktes nach embolischen Verschluss der Percheron-Arterie
Einen spannenden Artikel über die Percheron-Arterie findest Du hier.
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9 min
February 18, 2020 Künstliche Intelligenz in der Medizin – mit Felix Nensa * Podcast für Mediziner
Die technische Weiterentwicklung und Digitalisierung macht natürlich auch nicht vor der Medizin halt und verändert langsam aber sicher unseren Alltag. Zum Glück, könnte man sagen – in der Hoffnung, dass viele Tätigkeiten, für die man eigentlich kein langjähriges Studium der Medizin benötigt, eines Tages von Maschinen übernommen werden könnten.
In diesem Interview mit PD Dr. Felix Nensa, Oberarzt der Radiologie der Uniklinik Essen und IT-Spezialist, erhältst Du einen faszinierenden Einblick in die Entwicklung der künstlichen Intelligenz in der Medizin. Felix ist Leiter einer Forschungsgruppe, die zum einen die “Homogenisierung” aller digitalen Daten der Patienten der Uniklinik Essen realisiert um mit diesen Daten zum anderen Computer-Systeme zu “füttern”. Um sich das etwas besser vorstellen zu können, teilt er einige konkrete Anwendungsmöglichkeiten aus seinem Alltag mit Dir.
Felix hat es auf sehr spannende Weise geschafft Medizin und IT in seinem Beruf zu verbinden und ist zudem ein sehr unterhaltsamer Gesprächspartner.
Viel Spaß beim Hören!
Hier findest Du noch einen interessanten Artikel über Felix aus dem Handelsblatt.
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41 min
February 11, 2020 Delir bei geriatrischen Patienten – mit Heribert Kirchner * Psychiatrie/Geriatrie/Neurologie
Delirante Zustandsbilder begegnen uns häufig und regelmäßig in ambulanten und stationären Settings und stellen eine große Herausforderung für das Behandler-Team dar.
Neben der daraus resultierenden deutlich erhöhten Komplikations- und Mortalitäts-Rate, steigen natürlich auch die Behandlungskosten.
All das war für uns Grund genug das Thema Delir auch in einem zweiten Podcast zu beleuchten, nachdem Dietrich ja schon einen Klinisch Relevant Podcast diesbezüglich bestritten hat (falls Du ihn noch nicht gehört haben solltest, kannst Du das hier nachholen!).
Heribert Kirchner, Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie, den Du schon aus dem Klinisch Relevant Podcast zum Thema Demenz kennst, teilt seine gerontopsychiatrische Expertise in einem kurzweiligen Interview mit Dir und spricht über viele wichtige Details im Hinblick auf das Management, die Therapie, die Diagnostik und Prophylaxe von Delir-Zuständen.
Viel Spaß beim Hören und Lernen!
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21 min
February 04, 2020 MERS- Syndrom – nicht immer mild und nicht immer reversibel – mit Dietrich Sturm *Neurologie
Dietrich teilt hier einen Fall aus seinem klinischen Alltag mit Euch, bei dem es im Rahmen einer aseptischen Meningitis zu einem MERS-Syndrom gekommen ist. Ihr wißt nicht was das ist? Keine Angst – Dietrich erklärt es Euch!
Und wieder ein Espresso:
Dietrich teilt hier einen Fall aus seinem klinischen Alltag mit Euch, bei dem es im Rahmen einer aseptischen Meningitis zu einem MERS-Syndrom gekommen ist. Ihr wißt nicht was das ist? Keine Angst – Dietrich erklärt es Euch!
Aufnahmegrund waren initial starke Kopfschmerzen, Fieber, Photophobie und Meningismus.
Der Liquorbefund hatte eine zu einer viralen Meningitis passende Zellzahlerhöhung gezeigt, die Patientin wurde entsprechend anbehandelt. Da sich im Verlauf ein zunehmendes Psychosyndrom entwickelte erfolgte eine zerebrale MRT-Bildgebung mit dem Nachweis von Veränderungen im Bereich des Spleniums.
Alles weitere hierzu im Podcast!
Einen typischen MRT-Befund bei MERS findest Du hier!
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7 min
January 28, 2020 Vom Klinikarzt zum Digitalmediziner – mit Dr. Sven Jungmann * Podcast für Mediziner
Welche beruflichen Möglichkeiten gibt es für Ärzte noch neben der klinischen Tätigkeit?
Mit Dr. Sven Jungmann habe ich einen außergewöhnlichen und sehr inspirierenden jungen Mann und ärztlichen Kollegen zum Interview in seinem Büro in Köln getroffen.
Nachdem er als hochmotivierter Medizinstudent mit dem oft ziemlich ernüchternden Alltag eines Stationsarztes in Berührung gekommen ist, kehrte er der klinischen Tätigkeit den Rücken und ist nun in einer erfolgreichen Firma sozusagen Schnittstelle zwischen Medizin und der digitalen Business-Welt.
Wir sprechen über die grundlegenden organisatorischen Probleme in deutschen Kliniken, der Angst vieler Kolleginnen und Kollegen vor Innovationen und Digitalisierung, aber auch über deren Chancen.
Sven gibt Dir einen spannenden Einblick in den Beruf des Digitalmediziners– wie er sich selbst beschreibt- als Beispiel für Alternativen zum klassischen Arztberuf.
Viel Spaß beim Hören!
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28 min
January 21, 2020 Liquordiagnostik – mit Dietrich Sturm * Neurologie
Wie schon die Basis-Parameter der Liquordiagnostik zur Diagnosenstellung verhelfen können
Die Untersuchung des Liquors spielt weiterhin bei vielen neurologischen Erkrankungen eine große Rolle – streng nach dem Motto: wenn ich nicht weiß, was es ist, dann mache ich eine Liquorpunktion 🙂…
Im Rahmen des ständig wachsenden Verständnisses der Pathophysiologie von neurologischen Erkrankungsbildern und aufgrund der voranschreitenden Forschung, etablieren sich auch immer mal wieder neue Marker und Antikörper, die bei der Liquordiagnostik eine Rolle spielen können.
In diesem Podcast im Espresso-Format mit Dietrich Sturm erhaltet Ihr einen kurzen und knackigen Überblick über die etablierten Liquorparameter wie Zellzahl, Eiweiß-Konzentration im Liquor und Oligoklonale Banden. Wenn diese Standardparameter richtig und konsequent angewendet und interpretiert werden, kann man z.B. im Hinblick auf chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankungen schon ganz schön weit kommen. Es lohnt sich also gut hinzuhören! Viel Spaß!
Die sehr lesenswerten neuen Leitlinien der DGN zum Thema Liquorpunktion und Liquordiagnostik findet ihr übrigens hier.
Und wie immer:
Bitte erzählt Euren Kolleginnen und Kollegen von Klinisch Relevant und macht Werbung für uns! Abonniert unseren Newsletter, folgt uns bei Instagram, abonniert uns bei YouTube und like uns bei Facebook! Das wäre schrecklich nett- vielen Dank!
Hast Du Lust bei Klinisch Relevant mitzumachen, dann schreibe uns gerne an [email protected]
Disclaimer:
Dieser Podcast stellt keine ärztliche Beratung dar und ersetzt keinen Arztbesuch. Er dient lediglich der Informationsvermittlung. Der Podcast ersetzt keinesfalls eine fachliche Beratung durch einen Arzt oder Apotheker und er darf nicht als Grundlage zur eigenständigen Diagnose oder Therapie von Krankheiten verwendet werden. Wir übernehmen für mögliche Nachteile oder Schäden, die aus den im Podcast gegebenen Hinweisen resultieren, keinerlei Haftung. Bei gesundheitlichen Beschwerden muss immer ein Arzt konsultiert werden!
10 min
January 14, 2020Morbus Pompe: selten aber behandelbar! – mit Robert Rehmann * Neurologie
Muskelerkrankungen sind und bleiben für jeden Kliniker, der sich nicht regelmäßig damit auseinandersetzt, eine Herausforderung. Zu viele Erkrankungsbilder mit unterschiedlichen Phänotypen kommen prinzipiell in Frage.
Die heutigen diagnostischen Möglichkeiten – nicht zuletzt durch die Gendiagnostik- haben das Feld noch unübersichtlicher gemacht.
Therapeutisch hingegen bleibt bei vielen Myopathien weiterhin nur die symptomatische Therapie.
Der Morbus Pompe, eine metabolische Myopathien mit einem angeborenen Mangel an alpha-Glucosidase, stellt da eine Ausnahme dar, weil sie prinzipiell behandelbar ist. Auch wenn die Erkrankung selten ist, sollte sie daher differentialdiagnostisch erwogen werden.
Robert Rehmann, Facharzt für Neurologie und aktuell tätig in der Neurologie des Klinikum Dortmund, forscht im Muskelzentrum Bochum insbesondere im Bereich der MRT-Bildgebung bei Muskelerkrankungen und kennt sich dementsprechend gut aus.
Wir sprechen in dem heutigen Interview über den diagnostischen Algorithmus beim Morbus Pompe, die aktuellen therapeutische Möglichkeit der Enzymersatztherapie und der Therapien, die sich in der Zukunft abzeichnen.
Zu diesem Interview empfiehlt Robert die Lektüre des Artikels in der Zeitschrift DGNeurologie, Ausgabe 6/2019
Und wenn das nicht schon genug wäre: Robert hat für Euch sogar eine schriftliche Zusammenfassung aller wichtigen Fakten aus dem Interview zum Thema M.Pompe zusammengestellt:
1. Was ist ein M. Pompe?
Der M. Pompe ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die sich überwiegend an der Skelett- und Atemmuskulatur manifestiert. Er zählt zu den Glykogenspeichererkrankungen und somit zu den metabolischen Muskelerkrankungen.
Ursache der Erkrankung ist ein genetisch bedingter Mangel an einem Enzym, der alpha Glucosidase (oder Sauren-Maltase), in den Lysosomen der Körperzellen. In den Lysosomen werden vor allem verschiedene größere Moleküle gespalten, sodass der Körper die Bestandteile weiterverwerten (oder auch ausscheiden) kann. Die alpha Glucosidase baut in den Lysosomen Glykogen, Maltose und Oligosaccharide ab und gewinnt Glucose.
Fehlt die saure α-Glukosidase oder ist sie nicht genügend aktiv (wie beim Morbus Pompe), dann sammelt sich Glykogen (eine Speicherform des Zuckermoleküls Glukose) in den Lysosomen an. Die Lysosomen vergrößern sich, können auch platzen und beeinträchtigen die normale Funktion des Zellstoffwechsels. Die Zellschäden führen bei Patienten mit einem M. Pompe vor allem in den Skelett- und Atemmuskeln zu Beschwerden. Im Verlauf der Erkrankung gehen immer mehr Muskelzellen zugrunde, sodass es zu einer Abnahme der Muskelmasse und zu einem fettig-bindegewebigen Umbau der betroffenen Muskeln kommt.
Die klinische Ausprägung der Erkrankung hängt mit der Restfunktion der alpha Glucosidase zusammen, daher unterscheidet man im wesentlichen 2 Verlaufsformen: den infantilen Morbus Pompe und den Pompe mit spätem Beginn (Late-onset Morbus Pompe - LOPD).
Bei der infantilen Form liegt in der Regel keine oder eine stark reduzierte Restaktivität (<1%) der alpha Glucosidase vor und es kommt bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten zum klinischen Bild des „floppy babys“ mit Kardiomyopathie und respiratorischer Insuffizienz. (Hohe Letalität – 80% innerhalb des ersten Jahres)
Bei der Form mit spätem Beginn kommt es im Verlauf der ersten 3 Lebensdekaden (gelegentlich auch später) zu einem progredienten Kraftverlust der proximalen Extremitätenmuskulatur, der autochtonen Rückenmuskulatur und der Atemmuskulatur. Die Manifestation der Erkrankung hat eine gewisse klinische Variabilität. Die Enzymrestfunktion bewegt sich zwischen 10-40% (im Vergleich zu Gesunden). Es scheint einen Cut-off Wert zu geben, der bei 30-40% Enzymrestfunktion liegt, ab der es erst zu einer klinischen Symptomatik kommt.
Die Erkrankung beginnt üblicherweise schleichend.
2. Wie sieht die typische klinische Präsentation aus? Wie ist der Verlauf der Erkrankung?
Typische Klinik
Häufig Beginn mit einer zunächst subjektiven Reduktion der körperlichen Leistungsfähigkeit. Insbesondere der Gehfunktion und der Gehstrecke. Gelegentlich weisen Angehörige auf die Veränderung des Gangbildes hin: Z.b. Hyperlordose beim Gehen durch Insuffizienz der Bauchwandmuskulatur, Trendelenburgzeichen. Gelegentlich auch sehr langsam progredienter Verlauf mit Reduktion der Leistungsfähigkeit bereits beim Schulsport. Auch Beginn mit Myalgien v.a. der proximalen Extremitätenmuskulatur möglich.
Klinisch imponiert vor allem eine Schwäche der proximalen Extremitätenmuskeln und der Rumpfmuskulatur. Wie oben schon gesagt: Trendelenburgzeichen + Hyperlordose der LWS beim Laufen; Gowers Manöver (man benutzt die eigenen Hände um sich an den Beinen aus der Hocke hochzuziehen). An den oberen Extremitäten ist häufig die Schulterhebung und Armbeugung und die Armbeugung betroffen. Klinisches Zeichen einer Affektion der Schulterblattstabilisatoren (M. trapezius, M. serratus anterior, Mm. Rhomboidei): Skapula alata
Sonderformen:
Eher bei der infantilen Form (aber auch bei LOPD): Beteiligung der Schluckmuskulatur; seltener aber beschrieben ist eine Mitbeteiligung der Zungenmuskulatur; Auch Degeneration der Zungengrundmuskulatur im Ganzkörper-MRT
Gelegentlich verbirgt sich auch hinter einem sog. Rigid-Spine Syndrom ein LOPD. Rigid-Spine Syndrom: Kontrakturen der spinalen Extensoren mit progredienter Skoliose und Unfähgkeit einer vollständigen Rumpfbeugung
Atemhilfsmuskulatur – Affektion gehört zum typischen klinischen Verlauf!
Gelegentlich unterschiedliche Progredienz der Muskeldegeneration: Skelettmuskulatur ≠ Atemmuskulatur:
Problem ist eine Insuffizienz der Atemmuskulatur bei noch erhaltener Gehfähigkeit im Falle eines Sturzes: Kann sich der Pat. nicht mehr eigenständig aufrichten, dann kann es zu einer Dekompensation der Atempumpe im Liegen kommen, da ggf. die Zwerchfellmuskulatur zu schwach zur adäquaten Ventilation ist (Wegfall der Atemhilfsmuskulatur); Wichtig ist in diesem Zusammenhang auch eine regelmäßige Überwachung der Atemfunktion
Nächtliche Hyperkapnie kann zu Leistungseinbußen während des Tages und Tagesmüdigkeit führen
Exkurs: Test der Atemfunktion:
Die Spirometrie ist gebräuchlichste Form des Lungenfunktionstests. Dabei wird Lungenfunktion, d.h. die Menge oder das Volumen und/oder die Geschwindigkeit (Luftfluss) der Luft gemessen, die ein- bzw. ausgeatmet wird. Bei Pompe-Patienten mit der späten Verlaufsform sollte bei einem Lungenfunktionstest die Vitalkapazität (VC) und das forcierte expiratorische Volumen in 1 Sekunde (FEV1) gemessen werden. Der maximale Einatmungsdruck (MIP) und der maximale Ausatmungsdruck (MEP) können einen Hinweis auf eine Atemmuskelschwäche geben. Bei der Messung der Vitalkapazität im Liegen (in Rückenlage) kann eine Zwerchfellschwäche erkannt werden. Relevante Kenngröße: Wenn im Liegen die Vitalkapazität um 20% niedriger als im Sitzen kann von einer signifikanten Affektion der Atemmuskulatur gesprochen werden → Dann Schlaflabor und Indikation für nächtliche Ventilation prüfen!
Laborparameter:
Eine Erhöhung der CK kann hinweisend sein, ist aber nur in Verbindung mit klinischen Zusatzbefunden ein sensitiver Marker, da bei vielen Erkrankungen erhöht. Allerdings bei >90% der LOPD Patienten findet sich eine erhöhte CK (Typisch ca. 5fach erhöht)
3. Bei welchen Patienten sollte man an dieses Krankheitsbild denken?
Viele Myopathien haben gemeinsamen Beginn klinisch; keine pathognomonischen Befunde für Pompe
Patienten mit einer (progredienten) proximalen Myopathie und/oder erhöhten CK-Werten
Patienten mit Schwäche der Rumpfmuskulatur und Einschränkungen der Gehfähigkeit
Schwäche der Zwerchfellmuskulatur mit nächtlicher Hyperkapnie + Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit
Progrediente Skoliosen mit einer Einschränkung der Wirbelsäulenbeweglichkeit
Erhöhung der CK mit axialen und proximalen Muskelschmerzen und belastungsabhängiger Muskelschwäche
Junge Patienten mit Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit und einem erhöhten CK Wert.
4. Welche diagnostischen Schritte helfen bei der Diagnosestellung? Kannst du insbesondere etwas zum Thema Genetik und Bildgebung sagen?
Klinische Untersuchung + Anamnese: Verteilungsmuster der Paresen, Verlauf etc.; Familienanamnese
Apparative Diagnostik bei jedem Myopathie-Verdacht:
EMG/ENG, Muskel-MRT, CK-Wert, ± (Laktatischämietest, Fahrradergometrietest → MAD-Mangel, McArdle)
EMG: myopathische PME (potenziale motorischer Einheiten) = kleine PME, typischerweise im μV Bereich, polyphasisch. 10-20 PME sollten analysiert werden. Kleine Amplitude weil Wegfall der Muskelfasern in einer motorischen Einheit durch Myopathie. Interferenzmuster dicht aber ebenfalls Reduktion der Amplitude
Pathologische Spontanaktivität: gelegentlich komplex repetitive Entladungen → Muskelfaserschädigung führt zu abnormer Membranerregbarkeit mit Synchronisation verschiedener Muskelfasern zu dem Bild einer komplex-rep. Entladung. Am häufigsten niedrig-frequente komplex rep. Entladungen.
CK Wert: Bis 5x der oberen Norm erhöht
Muskel-MRT:
Typischerweise fettige Degeneration und Muskelödeme in der Glutealmuskulatur, den Adduktorenmuskeln (M. adductor longus + magnus) und der dorsalen Oberschenkelmuskulatur (M. semimembranosus, M. semitendinosus, M. biceps femoris) mehr und früher als in der vorderen Oberschenkelmuskulatur
In der Unterschenkelmuskulatur: M. gastrocnemius medialis > lateralis ≥ M. soleus
Unpassend wäre eine isolierte Affektion der vorderen Oberschenkelmuskulatur oder der Unteschenkelmuskulatur
Trockenblutkartentest:
Nachweis des GAA Enzymaktivität in Leukozyten. Wenige Tropfen Blut ausreichend. Gensequenzierung aus Trockenblutkarte möglich. Sehr gutes Screeninginstrument bei ausreichendem klinischem Verdacht.
Procedere: Im ersten Schritt wird aus der Blutprobe die Enzymaktivität bestimmt. Bei einer Reduktion erfolgt dann direkt die Gensequenzierung. Diagnose eines M. Pompe benötigt immer einen Nachweis einer reduzierten Enzymaktivität + Mutationsnachweis im GAA Gen (s.u.). Lässt sich keine Mutation nachweisen, oder ist der Befund der Enzymaktivität inkonklusiv empfiehlt sich eine Muskelbiopsie mit Messung der Enzymaktivität aus dem Biopsat. Wenn in der Muskelhistologie ein typischer Befund nachweisbar ist (vakuoläre Myopathie, lysosomale Glykogenspeicherung) und die GAA Aktivität im Biopsat erniedrigt ist, kann Diagnose LOPD gestellt werden.
Genetik:
Typischerweise autosomal rezessiver Erbgang mit Mutationen im GAA-Gen („Acid-Alpha-Glucosidase Gene“) auf distalen Ende des Chromosom 17q23. Unterschiedliche Mutationen (Insertion und Deletionen) führen zu Missense- und Nonsense-Mutationen im GAA-Gen.
Häufigste Mutation ist die sog. c.-32--13 T>G Spleißmutation in Intron 1, so dass sich diese zum genetisches Screening eignet. Inzwischen sind mehr als 300 pathgogene Mutationen in allen 20 Exonen des GAA-Gens bekannt.
Diagnostik:
In Trockenblutkartentest muss eine Misssense-, Spleiß- oder Nonsensemutation im GAA Gen nachgewiesen werden.
Spirometrie:
Vitalkapazität im Sitzen und im Liegen, FEV1
Kardiologische Diagnostik:
Initial Echokardiographie und LZ-EKG. Kardiomyopathie eher untypisch es wurden aber unterschiedliche Herzrhythmusstörungen beschrieben. Daher LZ-EKG und 1xjährliche kardiologische Kontrolle.
Muskelbiopsie:
Wenn vor Trockenblutkartentest gemacht bei DD einer anderen Myopathie dann häufig vakuoläre Myopathie mit moderaten Glykogeneinlagerungen;
6. Welche Differenzialdiagnosen gibt es?
Differenzialdiagnosen sind alle anderen langsam progredienten proximal betonten Myopathien mit Beginn im (frühen) Erwachsenenalter oder Adoleszenz.
Muskeldystrophie Becker-Kiener (Cave: X-chromosomal-rezessiv); Beginn im frühen Jugendalter, Auch Beteiligung der Atemmuskulatur im Verlauf, Mittelgradig erhöhte CK Werte, Pseudohypertrophie der Waden.
Gliedergürteldystrophien (LGMD mit FKRP Mutation, LGMD9) – Progressive Schwäche im Becken und Schultergürtel
Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie – Asymmetrische Progressive Muskelschwäche der (Fußheber) und der Schultergürtelmuskulatur
Myotone Dystrophie Typ2 – Beginn eher später; proximale Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Myotone Entladungen im EMG (Vererbung autosomal dominant, Familienanamnese)
Mitochondriale Myopathien – Häufig mit CPEO, Muskelbiopsie
Rigid-Spine-Syndrom (SEPN1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11
9 – Entweder RSMD1 oder Multiminicore Myopathie): Beginn um das 12. LJ, Progrediente Steifigkeit der Wirbelsäule, lumbale Rückenschmerze; CK-erhöht
Ggf. Einschlusskörpermyositis: Proximaler Phänotyp (Hier vordere Oberschenkelmuskulatur und Unterarmbeuger typischer Befall), leichte CK-Erhöhung,
7. Wie sieht die Therapie aus?
Therapie erfolgt nach Diagnosestellung mit i.v. Enzymersatztherapie – Alglucosidase-Alpha. 20mg/kg Körpergewicht alle 2 Wochen. Infusion erfolgt vor allem in Kliniken oder großen Praxen mit Erfahrung in Infusionstherapie (endokrinologisch, hämatologisch) wegen der notwendigen Überwachung aufgrund allergischer Reaktionen.
In aktuell noch seltenen Fällen auch Enzymersatztherapie zu Hause – aber noch zurückhaltender eingesetzt.
Was kann erwartet werden?
Stabilisierung der Muskelfunktion – leichtgradige Besserung - Keine komplette Erholung; Stabilisierung der Spontanatmung und VK
Definition Therapiebeginn
Diagnose gesichert
Klinische Symptomatik! Muskelschwäche, reduzierte Vitalkapazität; Aktuell noch nicht zählend sind MRT Veränderungen, Myalgien, Fatigue – Gegenstand der aktuellen Forschung ist wann man Therapie beginnt – Auch Kostenfrage
Es muss noch Restfunktion vorhanden sein.
Keine fatal fortschreitende Zweiterkrankung
Bereitschaft regelmäßig Infusionstherapie zu erhalten
Jährliche Verlaufsuntersuchungen mit:
Testung der Muskeleigenkraft
6 Min Gehtest
10m Gehtest, Treppensteigen
Forcierte VK im Liegen und Sitzen
EKG, UKG
Therapieende:
Infusionen werden nicht vetragen – Z.n. Schwere infusionsassoziierte allergische Nebenwirkungen
Keine Stabilisierung der Muskelfunktion unter Therapie über 2 Jahre
Fehlende Compliance
Hochtititrige GAA Antikörper die die therapeutische Wirkung neutralisieren.
Lebensbedrohliche Zweiterkrankungen, Wunsch des Pat.
Ausblick auf kommende therapeutische Möglichkeiten im Podcast
Literatur:
Carlier, P. G. et al. Skeletal muscle quantitative nuclear magnetic resonance imaging follow-up of adult Pompe patients. J Inherit Metab Dis 38, 565–572 (2015).
Chan, J. et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol. Genet. Metab. 120, 163–172 (2017).
Harlaar, L. et al. Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease. Neurology 93, e1756–e1767 (2019).
Ripolone, M. et al. Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD). Neuropathol. Appl. Neurobiol. (2017) doi:10.1111/nan.12414.
Schoser, B. et al. Survival and long-term outcomes in late-onset Pompe disease following alglucosidase alfa treatment: a systematic review and meta-analysis. J. Neurol. 264, 621–630 (2017).
Schrank, B., Schoser B., Morbus Pompe mit spätem Beginn, DGNeurologie, 06/2019, S. 481 – 484
Schüller, A., Wenninger, S., Strigl-Pill, N. & Schoser, B. Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet 160C, 80–88 (2012).
van Kooten, H. A. et al. Discontinuation of enzyme replacement therapy in adults with Pompe disease: Evaluating the European POmpe Consortium stop criteria. Neuromuscul. Disord. (2019) doi:10.1016/j.nmd.2019.11.007.
Zum Schluss wie immer:
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37 min

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