O redkih genskih boleznih slišimo večinoma takrat, ko se zbirajo sredstva za raziskave in proizvodnjo zdravila zanje. Ta se lahko razvijejo le za že diagnosticirane in znane okvare genov. V ljubljanskem kliničnem centru so predstavili dve veliki odkritji novih genov, ki povzročata genske bolezni. Gen PHB1 je povezan z dedno atrofijo vidnega živca, ki lahko povzroči slepoto, Gen CCT3 pa je del kompleksa TRiC – mutacije CCT3 - in povzroča razvojne nepravilnosti možganov in intelektualne manj zmožnosti.