صحتكم تهمنا

علاج تجريبي لمشكلة القزامة: دواء Infigratinib


Listen Later

تطال الودانة Achondroplasia ولادة من أصل 25 ألف. في عام 1994، اكتُشف الجين المُسبّب للتقزّم في مستشفى Necker للأولاد المرضى. عند حدوث طفرة، يتسبّب الجين FGFR3 في إنتاج مفرط لبروتين FGFR3 النشط، الموجود في الخلايا الغضروفية (Chondrocytes) والخلايا البانية للعظام (Osteoblast).  يؤثّر الإفراط في إنتاج بروتين FGFR3 على نموّ العظام وتكوّنها، أي يضرب الآلية التي تحوّل أنسجة الغضروف إلى عظام.

منذ عام 1994، واصلت إحدى الفرق في معهد  Imagine )مركز البحث والعلاج والتعليم حول الأمراض الوراثية(  في حرم المستشفى الفرنسي  Necker-Enfants Maladesاكتشاف الآليات المُتضعضعة بسبب أضرار جين FGFR3 واختبار الجزيئات بهدف العثور على دواء لمشكلة قصر القامة.  إحدى أبرز المشاريع البحثية التي خطفت الأضواء كانت ما قامت بنشره الدكتورة Laurence Legeai-Mallet حول نتائج التجارب على جزيء Infigratinib . هذا الجزيء هو قيد التطوير بواسطة شركة Novartis وتجري عليه تجارب سريرية طالت مرضى يعانون من سرطان المثانة. أظهرت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet أنّ جرعة منخفضة من جزيء Infigratinib  ، المحقونة تحت الجلد، قادرة على اختراق لوحة النموّ في نماذج حيوانية إلى حدّ إمكانية تعديل تنظيمها. على أثر هذه النتيجة الإيجابية، حصلت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet على براءة اختراع لاستخدام هذا الجزيء لعلاج مرض الودانة Achondroplasia، أو القزامة أو اللاتَصَنُّع الغضروفي.

في عام 2018، اشترى مستثمر أمريكي متخصّص في الأمراض النادرة براءة اختراع Infigratinib وأنشأ شركة QED Therapeutics ، المُهتمّة بأمرين هما معالجة الأمراض التي تستهدف مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR) وتطوير دواء.Infigratinib  في شهر تموز/يوليو من عام 2020، أطلقت الشركة الناشئة تجربة سريرية دولية لاختبار دواء Infigratinib على أوّل طفل يعاني من مرض القزامة في ملبورن (أستراليا). في الفترة الأخيرة نهاية شهر مارس / آذار 2021 بدأت بتجريب هذا الدواء الفتاة الفرنسية Amandine، بنت التاسعة، التي باتت الشابة الثالثة عشر على الصعيد العالمي والأولى على الصعيد الفرنسي من بين مرضى القزامة الحائزين في العالم على هذا العلاج التجريبي. تبتلع الفتاة Amandine حبيبات صغيرة خلال تناولها الإفطار صباح كلّ يوم. سيستغرق علاجُها مدّة عامين على الأقلّ. وإذا تحققت آمال الباحثين، من المُحتمل أن يزيد طولها من 10 إلى 20 سنتمترا.

تعتبر الودانة Achondroplasia أحد أكثر أشكال القزامة شيوعا. ويصل الطول المتوسّط للقامة في عمر النضوج لدى المصابين بالودانة إلى 1,30 مترا لدى الرجال وإلى 1,24 مترا لدى النساء. 

...more
View all episodesView all episodes
Download on the App Store

صحتكم تهمناBy مونت كارلو الدولية / MCD

  • 5
  • 5
  • 5
  • 5
  • 5

5

1 ratings


More shows like صحتكم تهمنا

View all
أصوات المدينة by مونت كارلو الدولية / MCD

أصوات المدينة

0 Listeners

الساعة الخليجية by مونت كارلو الدولية / MCD

الساعة الخليجية

1 Listeners

الصحة المستدامة by مونت كارلو الدولية / MCD

الصحة المستدامة

5 Listeners

ثقافات by مونت كارلو الدولية / MCD

ثقافات

0 Listeners

حكاية نغم by مونت كارلو الدولية / MCD

حكاية نغم

1 Listeners

ساعة موسيقى by مونت كارلو الدولية / MCD

ساعة موسيقى

2 Listeners

سهرة خليجية by مونت كارلو الدولية / MCD

سهرة خليجية

1 Listeners

طرب by مونت كارلو الدولية / MCD

طرب

1 Listeners

نافذة على العالم by مونت كارلو الدولية / MCD

نافذة على العالم

1 Listeners

هوى الأيام by مونت كارلو الدولية / MCD

هوى الأيام

0 Listeners

دروس اللغة الفرنسية by مونت كارلو الدولية / MCD

دروس اللغة الفرنسية

0 Listeners

تعلموا الفرنسية مع مسلسل Les voisins du 12 bis by مونت كارلو الدولية / MCD

تعلموا الفرنسية مع مسلسل Les voisins du 12 bis

3 Listeners

ريبورتاج by مونت كارلو الدولية / MCD

ريبورتاج

0 Listeners

ريبورتاج ثقافي by مونت كارلو الدولية / MCD

ريبورتاج ثقافي

0 Listeners

قرأنا لكم by مونت كارلو الدولية / MCD

قرأنا لكم

0 Listeners

النشرة الرقمية by مونت كارلو الدولية / MCD

النشرة الرقمية

1 Listeners

مدونة اليوم by مونت كارلو الدولية / MCD

مدونة اليوم

0 Listeners

من قاعات التحرير by مونت كارلو الدولية / MCD

من قاعات التحرير

1 Listeners